Puglia, contro la SMA farmaco orale e screening neonatale

Robertina ha 12 anni ed è una bambina con Atrofia Muscolare Spinale (SMA). E’ lei la prima persona a cui, dopo la fase di sperimentazione clinica nell’ambito del cosiddetto uso compassionevole, è stato somministrato in Puglia il nuovo farmaco orale per contrastare la malattia genetica, che si caratterizza per un indebolimento progressivo delle capacità motorie. Un indebolimento che rende difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. Per questo, diventa indispensabile intervenire sulla malattia attraverso una terapia efficace o giocando in anticipo tramite la diagnosi precoce. La somministrazione del farmaco a Robertina è avvenuta nei giorni scorsi all’IRCCS “Medea” di Brindisi e segna una novità assoluta per tutta la regione Puglia, visto che si tratta della terapia di tipo genico con RISDIPLAM, il primo ed attualmente unico farmaco che si assume per via orale, autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco il 26 gennaio scorso con immissione in commercio e rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN). Ad acquistare e mettere a disposizione il farmaco è stata l’Asl Taranto, dove la bambina ha la residenza.

«Per la atrofia muscolare spinale viviamo un momento importante, per certi aspetti rivoluzionario» ha detto Antonio Trabacca, direttore del Presidio Malattie Rare dell’IRCCS “Medea” di Brindisi. «Dopo la sperimentazione, possiamo finalmente dire che abbiamo trasformato la storia di questa malattia. Oggi la SMA, da malattia fatale e incurabile, è diventata una malattia trattabile, modificata significativamente in senso migliorativo nel suo decorso clinico. E tutto grazie alla ricerca scientifica». Trabacca, insieme a Teresa Calamia, Direttrice del Dipartimento Farmaceutico della ASL Brindisi, e alla sua collaboratrice Tonia Perrino, ha collaborato alla fase dello studio compassionevole. Di conseguenza, conosce bene gli sviluppi che questi farmaci possono avere nel contenimento della malattia, prima causa genetica di morte infantile. «Gli sviluppi della ricerca negli ultimi anni» ha spiegato Giuseppina Annicchiarico, pediatra e responsabile del Coordinamento Malattie Rare Regione Puglia «hanno fatto sì che dal non avere alcun farmaco per trattare la malattia oggi abbiamo a disposizione ben tre farmaci a meccanismo d’azione di tipo genico e il RISDIPLAM è il primo e unico farmaco orale».

Ma è in tutta la Puglia che la «storia della malattia» è destinata a cambiare, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita di quanti sono affetti dalla SMA e dei loro famigliari. Nell’aprile del 2021, infatti, l’obbligo di screening neonatale per la SMA in Puglia è diventato legge in seguito all’approvazione del Consiglio Regionale. La legge approvata, dunque, prevede l’obbligo di prelevare a tutti i neonati pugliesi una piccola quantità di sangue, in modo da scoprire subito l’eventuale presenza della SMA, compresa la forma più grave di tipo 1, e batterla sul tempo. E nei giorni in cui la piccola Robertina ha assunto la terapia orale, è stato anche il momento di fare un primo bilancio sugli effetti della norma che mira a far sì che non ci siano più casi di sofferenza legati alla malattia come quelli dei piccoli Melissa, Federico, Paolo, Giovanni e Marco, che in questi mesi hanno ricevuto la somministrazione del farmaco Zolgensma dopo essere stati costretti ad andare all’estero o fuori regione.

«Su 7549 test effettuati ai bimbi nati in Puglia dal 6 dicembre 2021 non ci sono positivi alla SMA. Ecco cosa significa essere gli unici in Italia con lo screening obbligatorio e con la possibilità, quindi, di somministrare tempestivamente le terapie oggi disponibili» ha evidenziato Fabiano Amati, presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione. «Nelle prossime settimane con le stesse attrezzature acquisite per lo screening SMA si potrà diagnosticare la malattia di SCID, ossia un’immunodeficienza combinata grave». In pratica, dopo l’approvazione della legge regionale sullo screening obbligatorio su tutti i neonati pugliesi, la Asl di Bari ha acquisito le attrezzature e messo in attività il servizio. Il laboratorio di genomica dell’ospedale "Di Venere" di Bari ha analizzato, dal 6 dicembre 2021 al 28 marzo 2022, 7549 campioni inviati dai 27 punti nascita pugliesi, tutti con esito negativo. Questi test ad alta sensibilità, dunque, permettono di escludere la malattia – come accaduto in questi primi mesi di indagine – o di rilevarla, consentendo grazie alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.