Malattie rare, la Regione Sardegna amplia lo screening neonatale

Il tema delle malattie rare è materia delicata che riguarda tutta l’Italia, ma in Sardegna mostra un’incidenza particolare che ha indotto la Regione a correre ai ripari. Nell’Isola sono interessate 13.074 persone, tra le quali oltre 2.500 bambini e ragazzi al di sotto dei 18 anni (in una popolazione inferiore a un milione 590mila abitanti). Per questo motivo il neo assessore regionale dell’Igiene e sanità e dell’assistenza sociale, Armando Bartolazzi, nei giorni scorsi ha inviato una direttiva urgente al direttore generale dell’Arnas Brotzu di Cagliari e, per conoscenza, al direttore generale della Asl 8. Nella lettera si legge testualmente che “si ribadisce la necessità di procedere con la massima sollecitudine all’acquisto delle forniture per l’attuazione degli screening in oggetto”. Si riferisce all’avvio degli screening neonatali in merito ad alcune patologie presenti in Sardegna.

Bartolazzi non è rimasto insensibile all’appello lanciato poche ore prima a “Buongiorno Regione” su Rai Sardegna dal professor Salvatore Savasta, direttore del Centro di coordinamento regionale malattie rare, e da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio malattie rare – Omar, i quali avevano sollevato il problema del ritardo nell’attuazione dello screening neonatale. Quest’ultimo è un percorso che comincia con il prelievo di una goccia di sangue, la cui analisi permette di individuare i neonati affetti da diverse patologie e avviare così i percorsi terapeutici più idonei a salvare la vita dei bimbi ed evitare i danni della malattia. Per le malattie rare i cui controlli sono obbligatori a livello nazionale (in tutto 43), la Sardegna è in regola. Ma, nonostante un allargamento del numero di patologie da ricercare fosse già previsto e regolato (con relative risorse) dalla Finanziaria 2023 (legge regionale n. 1 del 21 febbraio 2023) e da alcune note successive, l’Isola non è ancora riuscita a mettere in pratica quel passaggio che invece la maggior parte delle regioni italiane ha già compiuto.

«La Sardegna, per il fatto stesso di essere un’isola, è più esposta alla presenza di malattie genetiche ereditarie», sottolinea il professor Savasta. «Lo screening neonatale, e quindi la diagnosi precoce, per alcune di queste malattie può fare la differenza tra la vita e la morte, tra la salute e gravi disabilità».

«In Italia, nell’attesa di un decreto nazionale di aggiornamento della lista di malattie, molte Regioni si sono mosse in autonomia inserendo alcune altre patologie da cercare oltre a quelle obbligatorie», fa notare Ciancaleoni. «La Sardegna, pur avendo deciso di farlo, non ha ancora cominciato per problemi burocratici».

Tra le malattie che riguardano questa regione e che vanno ricercate alla nascita, al di là delle 43 previste dalla legge nazionale, c’è l’Atrofia muscolare spinale – Sma, patologia che nelle forme più gravi porta alla morte entro i primi due anni di vita e che è stata oggetto della trasmissione televisiva sul canale Rai. La direttiva inviata dall’assessore Bartolazzi, tuttavia, parla anche di “malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), Mucopolisaccaridosi di tipo I – Mps I, Immunodeficienza combinata congenita ed eventuali altre patologie meritevoli di screening neonatale individuate dal Centro di riferimento della Regione per le malattie rare”.