Un prelievo per scoprire malattie ereditarie nei bebè

 

Scoprire con un semplice prelievo di sangue e un’efficacia superiore al 90% il sesso del bebè ancora nel pancione ed eventuali malattie ereditarie, già dalla settima settimana di gravidanza e senza rischi di aborto. Una metanalisi dei National Institutes of Health americani promuove il test del Dna fetale libero che “viaggia” nel sangue materno: rispetto all’ecografia morfologica (eseguibile dall’11esima settimana di gestazione in poi) può essere fatto prima ed è molto più affidabile, e contrariamente all’amniocentesi non è per nulla invasivo. La probabilità di perdere il bambino è nulla.

Stephanie A. Devaney e colleghi degli Nih di Bethesda ritengono che il test del Dna fetale libero rappresenti un’alternativa da promuovere all’analisi citogenetica, oggi ritenuta il “gold” standard per capire se il bimbo che verrà sarà maschio o femmina, e se soffrirà di particolari malattie genetiche. In alcuni Paesi come Olanda, Regno Unito, Francia e Spagna questo esame “soft” è già entrato nella routine clinica, nonostante finora non fossero state ufficialmente confermate le sue performance. Alcune aziende hanno anche iniziato a proporre il test online, direttamente acquistabile via web dai genitori più ansiosi di sapere se dipingere la cameretta di rosa o di azzurro.

Analizzando i risultati di 57 studi sul test del Dna fetale libero, gli scienziati Usa calcolano che questo esame ha una sensibilità del 95,4%, una specificità del 98,6%, un valore predittivo positivo del 98,8% e negativo del 94,8%. Le sue performance sono alte quando il Dna fetale viene isolato dal sangue materno prelevato dopo la settima settimana di gravidanza, e sono massime quando il prelievo è fatto dopo 20 settimane di gestazione, probabilmente perché le concentrazioni di Dna fetale libero nella circolazione sanguigna materna sono superiori. Bocciate, invece, tutte le analisi che partono da prelievi di urine.