Un gene annuncia il rischio ictus

Nel mondo ogni 40 secondi un individuo viene colpito da ictus, patologia che rappresenta tutt’ora la terza causa di morte e la prima di invalidità permanente. Il numero di infarti cerebrali, in futuro, però, potrebbe essere ridotto grazie ai risultati, pubblicati on line su Nature Genetics *, di un grande studio internazionale focalizzato sulla ricerca delle cause genetiche dell’ictus cerebrale ischemico.

Lo studio, promosso da un gruppo internazionale di scienziati appartenenti al The International Stroke Genetics Consortium ed al Wellcome Trust Case Control Consortium 2, ha analizzato un’enorme massa di dati genetici di circa 50.000 persone di origine europea, delle quali circa 10.000 affetti da ictus ischemico.

Lo studio ha ricevuto un contributo importante dal gruppo Malattie Cerebrovascolari della Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, diretto da Eugenio Parati, che, grazie alla comparazione con un gruppo di soggetti sani partecipanti allo studio Procardis presso il Dipartimento di Ricerca Cardiovascolare dell’Istituto Mario Negri di Milano, diretto da Maria Grazia Franzosi, ha potuto confermare anche nella popolazione Italiana questo tratto genetico identificativo della patologia aterosclerotica dei grossi vasi.

«L’analisi dei risultati – sostiene Giorgio Boncoraglio, della Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, responsabile per la parte italiana dello studio – ha permesso di identificare un nuovo polimorfismo, ovvero una differenziazione, nel gene HDAC9 sul cromosoma 7p21 associato all’ictus cerebrale ischemico, in particolare in quei soggetti che sviluppano infarti cerebrali dovuti alla stenosi o all’occlusione delle grosse arterie del collo e della testa (arterie carotidi, arterie vertebrali, arteria basilare)».

«Questa scoperta – aggiunge Giorgio Boncoraglio -, apre una serie di possibilità applicative nella prevenzione dell’ictus cerebrale e nella personalizzazione della terapia. Per i soggetti sani, per i quali si parla di prevenzione primaria, la conoscenza di un tratto genetico predisponente impone una maggior attenzione nel controllo dei fattori di rischio, quali il fumo, l’obesità, la mancanza di esercizio fisico, la pressione alta, il diabete o il colesterolo elevato, e della loro eventuale correzione farmacologica. La ricerca ha inoltre evidenziato una eterogeneità genetica nei diversi sottotipi di ictus ischemico che, con ulteriori studi, potrebbe portare all’identificazione di nuove e più mirate terapie per i soggetti malati, verso i quali va adottata una prevenzione secondaria».

«Ad oggi – afferma Maria Grazia Franzosi – l’ictus rappresenta un problema medico-sociale gravissimo e largamente irrisolto, nonostante i recenti progressi nell’ambito di diagnosi precoce, terapia trombolitica, creazione di stroke unit e riabilitazione. La sua incidenza, inoltre, a causa del progressivo invecchiamento della popolazione è in continuo aumento».

 

* Genome-wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke. The International Stroke Genetics Consortium (ISGC) & the Wellcome Trust Case Control Consortium 2 (WTCCC2). Nature Genetics; published online 5 February 2012; doi: 10.1038/ng.1081