Tra un mese anche la Lombardia avrà lo screening per la Sma

«Sono già stati previsti i fondi e sono stati allertati i presidi medici, entro il prossimo mese, con delibera di Giunta, daremo seguito ai testo per gli screening neonatali», ha annunciato l’Assessore al Welfare Guido Bertolaso nel rispondere all’interrogazione. È abbastanza soddisfatta Lisa Noja, consigliera regionale di Italia Viva, che oggi ha presentato un'interrogazione all'Assessore al Welfare di Regione Lombardia Guido Bertolaso sugli screening neonatali estesi, in particolare per la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (SMA): «Accolgo con favore l'impegno dell'Assessore, che ha annunciato che a fine mese i vari presidi sanitari coinvolti nell'attuazione dei test passeranno all'azione. E sottolineo che questo non deve essere solo un impegno politico, ma anche etico e morale, perché con la diagnosi precoce della SMA si può dare una cura che, nei casi più gravi, può fare la differenza tra la vita e la morte di un bambino. Tra un mese, quindi, sarò qui a chiedere conto».

Gli screening neonatali nel 2016 sono stati inseriti nei livelli essenziali di assistenza (LEA) e nel 2021 il gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso ha dato parere positivo all'introduzione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in questi test. Da allora diverse Regioni hanno avviato progetti pilota e sistemi di screening sperimentali che prevedono anche l'esame per diagnosticare questa malattia in maniera tempestiva. La tempestività della diagnosi è fondamentale perché grazie ai progressi fatti dalla ricerca oggi in Italia sono disponibili tre terapie per la SMA che danno risultati proprio se vengono somministrate prima della comparsa dei sintomi. Lo screening neonatale diventa quindi davvero indispensabile.

A febbraio, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, nel report di Osservatorio Malattie Rare, lo screening neonatale per la SMA risultava attivo in sette regioni italiane e in via di introduzione in altre cinque. Non hanno progetti attivi né imminenti invece Emilia Romagna, Umbria, Molise, Calabria e Sardegna. «Per la Sma o mucopolisaccaridosi di tipo I, che sono entrambe mortali, lo screening neonatale e il successivo trattamento precoce, one shot, è così efficace che i bambini poi fanno una vita pressoché normale. Queste sono due delle patologie che devono entrare con urgenza nel panel, il più velocemente possibile», diceva Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio malattie rare.