Telethon: scoperto gene del Parkinson ‘giovanile’

Scoperto nuovo gene responsabile di una forma di malattia di Parkinson. Nei laboratori dell?Istituto CSS Mendel di Roma, diretto dal professor Bruno Dallapiccola, il gruppo di ricerca coordinato dal dottoressa Enza Maria Valente ha scoperto un nuovo gene responsabile di una forma della malattia ad esordio giovanile e trasmissione recessiva. La scoperta, frutto di un progetto finanziato da Telethon e condotto in collaborazione con ricercatori inglesi e tedeschi, è stata pubblicata su Science. Il gene responsabile della malattia è localizzato sul cromosoma 1 e codifica per una proteina dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula responsabili di alcune reazioni metaboliche fondamentali nel mantenimento dell?integrità cellulare. L?identificazione di questo gene rappresenta una tappa molto importante della ricerca sulle cause della malattia Parkinson L?identificazione è stata possibile grazie allo studio di due famiglie italiane in cura presso l?università Cattolica di Roma, dalla dottoressa Anna Rita Bentivoglio, nell?ambito di un progetto sullo studio dei parkinsonismi genetici coordinato dal professor Alberto Albanese. Nonostante l?età d?esordio più giovanile (30-50 anni), il quadro clinico dei pazienti con mutazioni in questo nuovo gene è molto simile a quello della malattia di Parkinsos tipica. Questa scoperta ha delle importanti ricadute per la comprensione dei meccanismi che provocano la malattia di Parkinson, e offre la possibilità di individuare nuovi approcci terapeutici e neuroprotettivi mirati, ad esempio a ridurre lo stress ossidativi e a ripristinare la corretta funzionalità mitocondriale. Telethon finanzia la ricerca sul Parkinson con un investimento complessivo di 750 mila euro per sette progetti di cui due in corso. I progetti di Telethon su questa malattia sono concentrati sullo studio dei meccanismi che sono alla base della malattia , sul possibile sviluppo di terapie basate sull?uso di cellule staminali e sulle origini genetiche, come nel caso della dottoressa Valente.