Telethon: “Passi avanti della ricerca su cause Sla”

Passi avanti nella comprensione delle cause della Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), grazie a ricercatori italiani finanziati da Telethon. Nei casi di Sla familiare la mutazione di una proteina e’ all’origine di una ‘nuova’ disfunzione del motoneurone, cellula ‘bersaglio’ della malattia, che trasmette i comandi dal cervello ai muscoli. Il risultato – pubblicato su Human Molecular Genetics – e’ stato ottenuto al centro di eccellenza per lo studio delle malattie neurodegenerative dell’Universita’ di Milano (Cend) da un gruppo di ricercatori coordinati da Angelo Poletti, di cui fanno parte Silvia De Biasi, dell’universita’ degli studi di Milano, e Caterina Bendotti, dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri. La scoperta e’ particolarmente interessante anche perche’ circa il 10% di tutte le forme di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e’ familiare. Tra queste il 20% dipende da difetti nel gene per la superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima cruciale per la cellula che interviene nei meccanismi di difesa contro gli agenti ossidanti. Ora i ricercatori hanno scoperto che nei casi di Sla familiare dovuti a mutazioni della proteina SOD1 il difetto genetico comporta un nuovo problema per il motoneurone.