malattie rare

Incontri

La volta che conobbi Sammy, gigante in un corpo fragile

Allegro, vitale e pieno di progetti. Questo era Sammy Basso il giovane di Tezze sul Brenta mancato lo scorso 5 ottobre. Sammy era affetto da progeria, una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce. Ha dedicato tutta la sua vita alla...

di Rossana Certini

Verso nuove terapie

Fibrosi cistica: due finanziamenti per giovani ricercatori

La Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica annuncia i progetti selezionati: sono di due ricercatori del Telethon Institute for Genetics and Medicine di Pozzuoli. Obiettivo della Fondazione è quello di finanziare studi per approfondire la conoscenza dei meccanismi della...

Comitato editoriale Fondazione Telethon

Io per lei: mamme “rare”, mamme combattenti

Il 4 e 5 maggio tornano in piazza i Cuor di Biscotto con "Io per lei", la campagna di Telethon, fondazione che fu fondata trent'anni fa proprio da un gruppo di mamme dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

di Redazione

Sanità e ricerca

Sma: si allargano i criteri per la prima terapia genica approvata, ora anche alla forma 2

La principale causa di morte genetica per i bambini, la Sma, ha vissuto una rivoluzione terapeutica. Ora la prima terapia genica per la Sma è stata approvata anche per la Sma tipo 2. I farmaci che consentono ai piccoli pazienti...

di Nicla Panciera

Fondazione Telethon

Dallo studio del genoma, nuovi bersagli terapeutici per le malattie rare

La ricerca di base è al centro dei progetti vincitori del bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo dedicato agli aspetti ancora oscuri del genoma umano. Sono di potenziale interesse per le distrofie muscolari, malattie del sangue, disturbi del neurosviluppo...

di Nicla Panciera

Diritto alla salute

Malattie rare, no delle associazioni al rinvio del Decreto tariffe

«La normativa entri in vigore, come previsto, dal 1° aprile. I cittadini non meritano altre proroghe, ma garanzia di esigibilità su tutto il territorio». Cittadinanzattiva con oltre 90 organizzazioni di pazienti scrivono al ministro Orazio Schillaci dopo le voci circolate...

di Nicola Varcasia

Fondazione Telethon

Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica: via libera anche negli Usa

Approvata la terapia genica per una malattia rarissima e gravissima nata all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica Tiget. Il via libera della Fda consentirà di ampliare la comunità di piccoli pazienti che possono beneficiare del trattamento già approvato...

di Redazione

Aism

Neuromielite ottica: parte la campagna informativa

L’Associazione italiana neuromielite ottica Ainmo, nata un anno fa grazie all'associazione sclerosi multipla, lancia una campagna di consapevolezza con un sito web dedicato. Serve una diagnosi precoce per scongiurare gravi rischi per il paziente

di Redazione

Sport & Disabilità

Ci manca la vista, non la determinazione

Campionessa paralimpica di salto in lungo lei, sportivo fino al midollo lui: Antonella e Luca sono affetti da retinite pigmentosa, una malattia rara. A Monza hanno fondato FreeMoving, un'associazione sportiva per seguire correttamente chi ha una disabilità visiva

di Arianna Monticelli