malattie rare

Salute

Paradosso malattie rare: la cura c’è, ma lo screening neonatale no

La vicenda della piccola Gioia, che ha tre anni e la leucodistrofia metacromatica, riporta alla ribalta il tema dello screening neonatale. Gioia avrebbe potuto essere curata, ma in Emilia Romagna - dove è nata - questa malattia non viene testata...

di Ilaria Dioguardi

La campagna

Neuromielite ottica: la diagnosi precoce è fondamentale

L'associazione di pazienti, fondata da Aism per fornire supporto e informazioni, ricorda che l'importanza della diagnosi e del supporto per chi soffre di questa malattia rara

di Redazione

Ricerca e prevenzione

Lega del Filo d’Oro, il 41% dei nuovi pazienti nel 2024 aveva una malattia rara

I dati del centro diagnostico della Fondazione sui 107 casi seguiti lo scorso anno, persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale arrivate da tutta Italia. L’intervento precoce è fondamentale e necessita di un percorso interdisciplinare e multiprofessionale

di Redazione

Sindrome di Smith Magenis

I nostri figli oltre l’invisibile

Sms è l'acronimo della rara sindrome genetica di Smith Magenis. L’incidenza statistica è uno ogni 25mila persone: il numero dei casi riconosciuti è in crescita negli ultimi anni, ma molte, troppe ancora, sono le diagnosi tardive. La storia di un'associazione...

di Daria Capitani

Le sfide

Malattie rare: nasce la rete per pazienti senza diagnosi

La mancanza di diagnosi significa ritardi nella presa in carico e nelle cure, quando ci sono. Serve continuare la ricerca e lavorare in rete, collaborando anche a livello internazionale. Ecco tre eventi da non perdere.

di Nicla Panciera

Malattie rare

Telethon chiede l’ok a Ema per la sua terapia contro la sindrome di Wiskott-Aldrich

La Fondazione conferma il proprio ruolo sussidiario rispetto all'industria del farmaco e, dopo quello per la malattia Ada-Scid, si impegna a rendere disponibile un nuovo trattamento per una rara immunodeficienza genetica, sviluppato dai ricercatori dell'istituto San Raffaele Telethon Tiget di...

di Nicla Panciera

Persone

Continueremo la ricerca sulla Progeria, nel nome del mio amico Sammy

L’associazione italiana Progeria Sammy Basso proseguirà nella sua mission. A dirlo è il vicepresidente Riccardo Zanolli, ma soprattutto amico d’infanzia dello stesso Sammy Basso, morto all’improvviso durante una cena di festa sabato 5 ottobre. Biologo molecolare, non solo studiava la...

di Antonietta Nembri

Incontri

La volta che conobbi Sammy, gigante in un corpo fragile

Allegro, vitale e pieno di progetti. Questo era Sammy Basso il giovane di Tezze sul Brenta mancato lo scorso 5 ottobre. Sammy era affetto da progeria, una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce. Ha dedicato tutta la sua vita alla...

di Rossana Certini

Verso nuove terapie

Fibrosi cistica: due finanziamenti per giovani ricercatori

La Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica annuncia i progetti selezionati: sono di due ricercatori del Telethon Institute for Genetics and Medicine di Pozzuoli. Obiettivo della Fondazione è quello di finanziare studi per approfondire la conoscenza dei meccanismi della...