Storia di Francesco, la cui malattia non ha neanche un nome

Francesco tra pochi giorni compirà cinque anni e ha una mutazione genetica rarissima, quella del gene GABR2 (Hum Genet 101,664-685). È una mutazione scoperta solo nel novembre 2017 che non conta nemmeno una decina di casi al mondo. «La sensazione che abbiamo è di essere persi, da cinque anni», dice la mamma Marina, che insieme al marito Andrea ha lanciato una petizione su Change.org. «Vorrei capire a chi rivolgermi, abbiamo bussato a tante strutture, ma la risposta fondamentalmente è che nessuno sa cosa fare con lui. Facciamo due o tre day hospital al mese, ma io non posso girare l’Italia così, facendo tentativi, io vorrei che qualcuno mi dicesse “per suo figlio noi pensiamo si debba fare questo e quest’altro”, oppure “vada lì, in quel Centro”. Cerchiamo questo. Per esempio lui non vede bene, ma solo ieri gli hanno dato 208 ore di assistente tiflodidattico a scuola: se qualcuno me lo avesse detto prima, avrei fatto richiesta già dal primo anno. Io speravo che dopo la diagnosi sarebbe cambiato qualcosa, invece stiamo continuando a fare soltanto cose generiche. Non abbiamo un medico a cui fare riferimento, non c’è un’associazione, la malattia di Francesco non ha nemmeno un nome, non sappiamo nemmeno se sarà degenerativa… Stiamo così, in una bolla».

Francesco vive a Roma e alla nascita era un bambino apparentemente sano. Verso il terzo mese la pediatra lo invia a una visita neuropsichiatrica infantile perché non rispettava le normali fasi della crescita. La storia di Francesco comincia lì. Francesco non parla, non cammina, non sta seduto, ha problemi di disfagia, è ipotonico e distonico, ha problemi di vista mentre non si è ancora riusciti a valutare quanto ci senta. Ancora oggi, a quasi cinque anni, non pesa 13 kg. «Io ho portato ai medici un bambino di 6 mesi e un bambino di 6 mesi ho oggi», dice la mamma. «Se ha fatto dei progressi li ha fatti a casa, perché cerco, mi informo, chiedo alle altre mamme nei corridoi degli ospedali… Ma dietro non ho nessuno. Ad esempio ho insistito per avere il deambulatore e Francesco con quello qualche passo ora lo fa, ma io potrei anche sbagliare, come faccio a sapere cosa ci vuole per lui?», si chiede Marina. Mentre lei parla, Francesco fa dei gorgheggi: «Io non so mai quello che Francesco vuole. Adesso, lo sente, immagino che sia stanco perché è stato a scuola e poi ha fatto un’ora di terapia qui a casa, ma in realtà non lo so. Forse ha sonno, ha fame, vado sempre per tentativi. Invece Vorrei tanto capire se lui è in grado di comunicare ed esprimere i suoi bisogni».

La petizione su Change.org ha raccolto 258mila firme: «Tante adesioni, siamo lieti del sostegno ricevuto, la gente è sensibile anche perché la disabilità tocca tutti. Speravamo di trovare qualcuno con la stessa malattia di Francesco, ma ancora non lo abbiamo trovato. Tante persone ci ha suggerito strutture e Centri, ma non posso andare a tentoni né mettere troppa carne al fuoco», dice Marina. La petizione chiede tre cose: il riconoscimento di questa malattia come malattia rara, un'assistenza domiciliare in tempi rapidi e l'istituzione di un fondo specifico finalizzato alle attività di ricerca per questa malattia. «Sul fronte assistenza domiciliare da aprile Francesco sta al quarto posto della graduatoria, ma pare che per il 2018 siano terminati i fondi. Io però sono sola, mio marito deve per forza lavorare, io facevo l’agente immobiliare e ho lasciato il lavoro, ma quando Francesco sta male non riesco a uscire di casa per settimane intere», dice Marina.

«Alle istituzioni – conclude – vorremmo far capire che di bambini come Francesco ce ne sono tantissimi. Una volta scoperta la malattia, questi bambini restano in attesa che qualcuno la studi, solo che quando queste malattie sono rare se non rarissime gli investimenti per la ricerca non vengono di certo usati per pochi. So che trovare un medico specialista per la malattia di Francesco è come cercare un ago in un pagliaio, ma la rete se usata nel modo giusto fa miracoli».