Promuovere la conoscenza della malattia affinché si possano riconoscere il prima possibile i suoi sintomi, per evitare danni irreversibili agli organi e coinvolgere istituzioni e opinione pubblica nella comprensione dell’importanza della diagnosi precoce della patologia rara. È questo l’obiettivo di Associazione Italiana Anderson-Fabry – Aiaf attraverso la campagna #SINTOMINVERSI, che dura tutto il mese di aprile, periodo in cui ogni anno in tutto il mondo si celebra il Fabry Awareness Month, mese della consapevolezza Fabry.
“Lo stomaco ha resistito anche se non vuol mangiare. Ma c'è il dolore che sale, che sale e fa male” recitano i versi di Giuseppe Anastasi del brano La notte, divenuto celebre grazie all’interpretazione di Arisa, che le è valso il secondo posto a Sanremo 2012. «Ora è allo stomaco, fegato, vomito, fingo ma c'è». E ancora «Perché mi porto un dolore che sale, che sale. Si ferma sulle ginocchia che tremano, e so perché». E se fosse il sintomo di una malattia rara? Domanda in maniera provocatoria il messaggio della campagna.
Manifestazioni come nausea, vomito, dolori allo stomaco e vertigini sono alcuni dei sintomi precoci attraverso i quali può manifestarsi la malattia di Fabry, patologia genetica rara di natura metabolica, caratterizzata da un accumulo di particolari lipidi in varie cellule dell’organismo. A questi sintomi si aggiungono affaticamento, cefalea, dolori alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di piccole macchie rosso scuro, una ridotta capacità di sudare (ipoidrosi), opacizzazione della cornea e disturbi dell’udito, fino ad arrivare, nelle fasi avanzate, al coinvolgimento di organi importanti come cuore e reni, compromettendone il regolare funzionamento. «Come è successo a me per tanti anni, molte persone hanno la malattia di Fabry e non lo sanno. Le manifestazioni sono potenzialmente riconducibili a cause molto diverse, prive di una specificità propria solamente della Fabry. È proprio questo aspetto, insieme all’insorgenza diversificata da paziente a paziente, a rendere complessa una diagnosi puntuale e tempestiva», dice F.M., 59 anni, persona affetta dalla malattia di Fabry.
F.M. e la difficile scoperta di una patologia
«Da ragazzino, all’età di 10 anni, iniziai ad avere problemi di affaticamento nel gioco e di scarsa idratazione, avevo una scarsa sudorazione. Feci degli accertamenti, ma non venne riscontrato nulla. Allora non si parlava di malattie rare, ma temevo di avere una patologia non ancora conosciuta. La stanchezza si faceva sentire sempre di più, andando avanti con gli anni», racconta. «Nella fase adolescenziale ai problemi di sudorazione si aggiunsero quelli di acroparestesie: bruciori persistenti alle terminazioni nervose. Nel 2005 mi venne riscontrata un’insufficienza renale cronica e iniziai la dialisi, che durò per 8 anni e mezzo. Nel 2011 finalmente, all’ospedale di Foggia, arrivarono ad una diagnosi: malattia di Fabry. Nel 2014 dovetti ricorrere ad un trapianto di rene. Dopo uno screening della famiglia, si è riscontrata la malattia a mia madre, mia sorella, mia figlia e mia nipote».
L'incidenza annuale della malattia è di 1/80.000 nati vivi, ma sembra che questo dato sia sottostimato proprio a causa della difficoltà nella diagnosi. La malattia di Fabry colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione.
La strada dello screening neonatale
«Oltre ai problemi renali, poi iniziarono quelli cardiaci. Assumo immunosoppressori per poter mantenere l’organo trapiantato “in vita”. Vivere con questa patologia in un mondo in cui – come per altre malattie rare – non se ne ha la consapevolezza non è affatto facile. Questa patologia è molto soggettiva e ci sono alti e bassi. Si convive sempre con un senso di spossatezza. Non si può pretendere di fare passeggiate con le temperature calde: il corpo tende a riscaldarsi e mai a raffreddarsi, a meno che non lo si faccia artificialmente. Con le temperature fredde», prosegue, «il corpo si raffredda e bisogna scaldarlo artificialmente. Le partite a pallone sono un sogno. È capitato che il mio medico di famiglia chiamasse me se qualche paziente manifestava dei sintomi simili a quelli riconducibili alla malattia di Fabry», continua.
«È importante coinvolgere le istituzioni e l’opinione pubblica nella sensibilizzazione dei sintomi di questa patologia, per farla conoscere il più possibile, per una diagnosi precoce fondamentale sia per evitare danni gravi ai pazienti sia per un risparmio della spesa pubblica. Una persona che fa prevenzione rappresenta una convenienza per il Servizio Sanitario Nazionale. La città di Bari ha iniziato lo screening neonatale per le malattie rare, tra le quali la malattia di Fabry. È indispensabile fare prevenzione».
Secondo un’indagine sulla qualità di vita dei pazienti con malattia di Fabry condotta nel 2018 da Aiaf, in collaborazione con Crea Sanità, i costi diretti, cioè legati alla fruizione e all’accesso diretto ai servizi sanitari, si stimano mediamente intorno ai 583 euro annui e quelli indiretti intorno ai 4mila annui.
«Non siamo molto tutelati. Io sono in prima linea sia come paziente sia nella sensibilizzazione. Solo ultimamente si sta aprendo un po’ l’orizzonte alle malattie rare, molte di esse non sono riconosciute. Io ho l’invalidità perché ho un trapianto, non per la malattia di Fabry. In realtà, è venuta prima la malattia e poi il trapianto», afferma F.M. «Quando sono andato ad effettuare l’ultima visita di revisione all’Inps per l’invalidità, i medici sono andati a vedere su internet cos’è la mia malattia. Deve esserci più formazione nel personale medico e sanitario. Mi ha stupito che nella relazione finale di invalidità hanno riconosciuto la malattia come danno d’organo. In realtà, è una malattia che crea danni multiorgano. Non basta avere la malattia di Fabry per poter decretare l’invalidità, ci devono essere altri problemi a livello fisico: se una persona è portatrice sana o agli esordi non viene riconosciuta l’invalidità. Io che sono trapiantato renale», continua, «vengo rimborsato per le spese che sostengo quando mi sposto per i controlli, chiunque va a fare le visite in un centro ospedaliero non ha alcun rimborso. Chi dalla Sicilia si deve spostare in Veneto o in Piemonte per i controlli deve sopportare alte spese. Chi non può permettersele non si cura».
Un passo avanti per aumentare la conoscenza della malattia di Fabry è stato anche la realizzazione dell’episodio speciale Un amico raro della serie animata Leo da Vinci, nato dall’idea di Aiaf, premiato nella categoria Miglior campagna di comunicazione, realizzata da non professionisti, nell’ambito della IX edizione del Premio OMaR 2022, dedicato alla comunicazione sulle malattie rare.
Nessuno ti regala niente, noi sì
Hai letto questo articolo liberamente, senza essere bloccato dopo le prime righe. Ti è piaciuto? L’hai trovato interessante e utile? Gli articoli online di VITA sono in larga parte accessibili gratuitamente. Ci teniamo sia così per sempre, perché l’informazione è un diritto di tutti. E possiamo farlo grazie al supporto di chi si abbona.
