Manca solo l’ultimo miglio per risolvere la malattia alla radice. Nel 1997, quando la Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica – Ffc Ricerca è nata, il sogno era questo. Oggi sta per diventare realtà, anche grazie al contributo dato in tutti questi anni alla ricerca scientifica, con il finanziamento di borse di studio per giovani ricercatori (ben 426 per l’esattezza) e di oltre 470 progetti scientifici.
«Stiamo davvero percorrendo l’ultimo tratto sulla strada della ricerca per combattere la malattia», spiega Fabio Cabianca, responsabile raccolta fondi e rapporti col territorio di Ffc Ricerca, «per questo c’è bisogno dell’aiuto di tutti. Grazie alle persone che ci hanno sostenuto, anche destinando il loro 5 per mille, siamo riusciti a investire in ricerca oltre 36 milioni di euro. Il risultato è che fino a qualche decina di anni fa i malati non raggiungevano l’età adulta, mentre oggi, grazie alla ricerca, i bambini malati diventano adulti. La loro, purtroppo, è ancora una vita difficile, ma per sette su dieci esiste un farmaco che cambia loro la vita».
La ricerca, unica speranza
La fibrosi cistica è, tra le malattie genetiche gravi, la più diffusa in Europa. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che, spesso senza saperlo, ne sono portatori sani. Grazie ai progressi della ricerca, negli ultimi anni sono stati introdotti sul mercato alcuni farmaci, chiamati “modulatori”, che segnano un significativo passo in avanti verso l’efficacia delle terapie. Purtroppo, però, questi farmaci non sono in grado di intervenire su tutte le mutazioni del gene che causa la malattia (ne sono registrate oltre 2mila), così in Italia circa il 30% delle persone con la fibrosi cistica rimane tuttora escluso da queste cure.
Grazie alle persone che ci hanno sostenuto, anche destinando il loro 5 per mille, siamo riusciti a investire in ricerca oltre 36 milioni di euro. La ricerca sulla fibrosi cistica permette di fare scoperte utili anche per altre malattie
Fabio Cabianca, responsabile raccolta fondi e rapporti col territorio di Ffc Ricerca
Giulia ha 23 anni ed è originaria di Benevento. Si racconta così: «Vivo da sola, vado all’università, viaggio, nonostante questa malattia sia impossibile da dimenticare per le cure quotidiane che richiede anche quando ti senti bene… Figurati quando, come accade per la maggior parte del tempo, ti senti la febbre, un po’ debilitata e devi fronteggiare le infezioni polmonari». La fibrosi cistica infatti altera le secrezioni di molti organi, che con il tempo vengono danneggiati. Il muco tende a ristagnare nei bronchi e nei polmoni, generando infezioni e infiammazioni che, con il tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria. I sintomi sono a carico anche del pancreas, dell’intestino, del fegato, ma non solo.
L’importanza del test sul portatore sano di fibrosi cistica
«Statisticamente una persona su trenta è portatore sano della fibrosi cistica», prosegue Cabianca, «e quando due portatori sani si incontrano e mettono al mondo un figlio c’è una probabilità su quattro che nasca un bambino malato, due su quattro che nasca a sua volta portatore sano e, purtroppo, solo una su quattro che nasca completamente sano. Per questo abbiamo avviato il progetto “1 su 30 e non lo sai”, una campagna di sensibilizzazione sulla conoscenza della malattia e del test del portatore di fibrosi cistica, con l’obiettivo di raggiungere il maggior numero possibile di persone per una scelta genitoriale consapevole. Il 95% dei genitori di persone con la fibrosi cistica dichiara di aver scoperto di esserne portatore solo alla nascita del figlio. Questo vuoto informativo va colmato, data l’alta incidenza della malattia».
Un portatore sano non è malato né ha sintomi, ma può trasmettere il gene mutato ai suoi figli. Per questo è importante promuovere la conoscenza del test genetico.
«Ho sempre desiderato avere un bambino. Però sapevo che sarebbe stato difficile, molto difficile», racconta Chiara, 37 anni, che ha realizzato il sogno di diventare madre a dispetto della fibrosi cistica con cui fa i conti dalla nascita. La sua vita è di recente cambiata grazie al farmaco salvavita per il trattamento di alcune mutazioni che causano la fibrosi cistica, in cui lei è rientrata. «In decenni di studi siamo arrivati ai progressi che raccogliamo oggi vediamo adesso. Con la mia famiglia continuiamo a sostenere i progetti di ricerca della Fondazione, finché non saranno trovate cure nuove per aiutare chi ancora non ha un farmaco».
Una ricerca utile a tutti
Fino a oggi Ffc Ricerca ha finanziato 477 progetti di ricerca. Gli ultimi 18 sono stati avviati lo scorso anno. L’obiettivo è di contribuire all’avanzamento delle conoscenze sulla malattia e di accelerare la scoperta o l’ottimizzazione di cure innovative. I progetti coprono cinque aree: terapie personalizzate; terapie per correggere il difetto di base; cura dell’infezione broncopolmonare; cura dell’infiammazione polmonare e ricerca clinica ed epidemiologica. Di recente Ffc Ricerca ha rivolto il suo interesse anche agli studi clinici di fase 4, di cosiddetta farmacovigilanza, che si propone di indagare nel medio-lungo termine l’efficacia e la sicurezza di nuovi farmaci.
«È importante sottolineare che la ricerca sulla fibrosi cistica permette di fare scoperte utili anche per altre malattie», aggiunge Cabianca. «Di recente abbiamo finanziato un progetto sulla terapia genica che è portato avanti da un team di ricercatori internazionali. È un lavoro molto importante perché consentirà di studiare un vettore che potrà consentire di migliorare il meccanismo di correzione del gene. I risultati potranno far fare passi avanti anche ad altri settori della ricerca genica. Questo vale anche per gli studi sull’antibiotico resistenza, che nel 2019 l’Organizzazione mondiale della sanità ha dichiarato essere una delle dieci principali minacce per la salute a livello mondiale. Dunque chi supporta con il 5 per mille la nostra Fondazione in realtà investe su di sé, sostiene la ricerca a 360 gradi».
Per destinare il 5 per mille alla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – FFC Ricerca, metti la tua firma nel riquadro in alto a destra dedicato al finanziamento della Ricerca Scientifica e dell’Università e inserisci il codice fiscale 93100600233.
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