Dal dolore alla speranza con Famiglie Sma

L’associazione Famiglie Sma nasce nel 2001 a Roma da un gruppo di genitori che si uniscono per sostenersi a vicenda e per raccogliere fondi per la ricerca di una cura per l'atrofia muscolare spinale (Sma). Ben presto diventa un punto di riferimento nazionale per familiari e per clinici. La Sma è una patologia genetica rara che colpisce principalmente i bambini, già dalla nascita o comunque in età pediatrica. Determinata dalla perdita dei motoneuroni, cellule che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, essa rende progressivamente difficili gesti quotidiani come sedersi, stare in piedi, fino a deglutire e respirare. «Nessuno che diventa genitore può mai immaginare che con il bambino arrivi una diagnosi così tremenda» dice Daniela Lauro, oggi vicepresidente dell’associazione che ha guidato per dodici anni. A differenza di molte altre mamme, il suo attivismo è iniziato dopo la perdita del figlio per la forma più grave di malattia, la Sma di tipo 1, nel 2007.

Da allora ha vissuto gli entusiasmanti progressi della ricerca farmacologica che, in pochi anni, hanno cambiato la storia clinica della Sma. Le forme più gravi, infatti, avevano diagnosi infausta e portavano i piccoli che ne erano affetti a non sopravvivere oltre i due anni di vita. Le cose sono cambiate con la prima terapia, che è arrivata in Italia nel 2017 ed è stata seguita a breve da altre due, una genica e una orale, che hanno dato la possibilità di una terapia: «Fino all’arrivo dei farmaci, come associazione indirizzavamo le famiglie nei vari centri clinici che man mano andavamo supportando, in attesa della possibilità di una terapia. Una priorità iniziale è stata quella di creare una rete di medici formati che potesse prendere in carico i nostri bambini; quindi, di permettere loro di avere presto gli ausili necessari per respirare, muoversi, comunicare. Tutto ciò è stato realizzato con il supporto del 5 per mille, col quale abbiamo anche istituito il numero verde "Stella" per dare in ogni momento informazioni e sostegno alle famiglie», ricorda Lauro.

Tutto il lavoro fatto dall'associazione prima per l’approvazione e poi per l’accessibilità delle terapie nel nostro Paese è stato reso possibile dal 5 per mille. Un percorso che ha «regalato a questi bambini la possibilità di avere un futuro assolutamente straordinario». Daniela Lauro ha vissuto questi anni emozionanti, gli avanzamenti sognati e poi visti. Ricorda i primi congressi, «quando con i bambini allettati e attaccati al ventilatore oppure in carrozzina, sentivamo dire che forse, probabilmente una tal molecola ci avrebbe dato una speranza. Poi sono arrivati i primi risultati, quindi l’approvazione prima negli Stati Uniti, in Italia e infine in altri stati. Oggi, ai nostri congressi, i bambini ci camminano intorno e salgono e scendono dalle sedie da soli». Il congresso annuale di Famiglie Sma non è mai solo un appuntamento di aggiornamento e di confronto con il mondo clinico, ma «un momento di incontro umano, di abbracci, con la propria famiglia con la "F" maiuscola».

Nessuno che diventa genitore può immaginare che con il bambino arrivi una diagnosi così tremenda. Grazie alla ricerca, oggi, ai nostri congressi, incontriamo bambini che camminano e che salgono e scendono dalle sedie da soli

Daniela Lauro, vicepresidente di Famiglie Sma

Grazie al 5 per mille, inoltre, quando la prima terapia è arrivata in Italia, «abbiamo aiutato tutte le famiglie a raggiungere gli unici cinque centri che in quel momento la somministravano, coprendo interamente le spese di viaggio. Volevamo che nessuno restasse senza questa opportunità. Ogni trasferimento di persona con Sma è complicato, ma ce l’abbiamo messa tutta».

Oggi, i bambini con Sma possono crescere. Raggiungono importanti tappe motorie dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta. Alcuni gattonano e camminano. «Cresceranno e diventeranno adulti in maniera assolutamente normale» dice Lauro. «E grazie all’impegno profuso negli anni per il miglioramento della vita quotidiana, molti di loro già si trovano ad affrontare, oltre alle sfide della Sma, anche quelle tipiche dell’adolescenza, fase delicata della vita di chiunque che qui è complicata dalla malattia. Si pensi alla scoperta della sessualità e poi al pensiero della maternità, che non è loro preclusa», spiega Lauro. «Ma oltre alla gratificazione sociale, c’è quella professionale e lavorativa. Per questo stiamo favorendo il loro inserimento nel mondo del lavoro, tramite collaborazioni con agenzie del lavoro».

Il prossimo traguardo per l’associazione è l’ottenimento dello screening neonatale esteso che permette una diagnosi tempestiva, per «far sì che la prossima generazione pur avendo la Sma dal punto di vista genetico, non presenti alcun sintomo di malattia. Crescere in modo assolutamente normale è possibile, se le cure sono tempestive». Se assunta quando i sintomi non si sono ancora manifestati, infatti, la terapia consente il normale sviluppo del bambino; in altre parole, quanto prima viene somministrata tanto più riduce i danni permanenti. «Dal 2019 lo screening neonatale è presente in via sperimentale nel Lazio e in Toscana (volontario e gratuito), e obbligatorio Puglia grazie ad una legge propria, ma chiediamo venga esteso in tutta Italia» dice Lauro.

Eravamo un’associazione di familiari, oggi siamo un’associazione di familiari e di pazienti e molti dei nostri ragazzi sono parte attiva della vita associativa. Grazie alla ricerca che in un trienno ci ha dato non una ma ben tre terapie. Questa è stata una cosa meravigliosa, una speranza per chi vive una malattia neuromuscolare, che oggi non ha una cura

Daniela Lauro, vicepresidente di Famiglie Sma

E conclude con un appello: «Quell'atto d'amore che è destinare il 5 per mille, che non richiede null’altro che una firma, per noi è linfa vitale. Tutte le nostre attività sono sostenute dalle donazioni in generale e, nello specifico, il 5 per mille è la nostra principale entrata, insieme alla raccolta fondi della campagna nazionale che da dieci anni facciamo nel mese di ottobre». Lo sguardo è però rivolto anche agli altri: «Eravamo un’associazione di familiari, oggi siamo un’associazione di familiari e di pazienti, e molti dei nostri ragazzi sono parte attiva della vita associativa. Grazie alla ricerca, abbiamo vissuto quella che mi verrebbe da chiamare congiuntura astrale, che ci ha portato in un triennio non una sola ma ben tre terapie. Questa è stata una cosa meravigliosa per noi ma è anche una speranza per chi vive una malattia neuromuscolare che oggi non ha una cura e può così pensare che accada quanto sembra impossibile».

Per destinare il 5 per mille a Famiglie Sma metti la tua firma nel riquadro "sostegno degli Enti del Terzo Settore" e inserisci il codice fiscale 97231920584.