SMA: gli esiti del progetto di screening neonatale

Sono quindici i neonati con atrofia muscolare spinale (SMA) individuati alla nascita grazie al progetto pilota di screening neonatale. Quindici neonati che sono stati immediatamente avviati alla terapia, prima che si manifestassero i sintomi della malattia e che questa producesse danni gravi e irreversibili.

Il progetto di screening è partito a settembre 2019 e quindi i primi bambini diagnosticati hanno circa due anni: camminano senza difficoltà, come i bambini senza SMA. Una enorme vittoria su una malattia che, senza trattamento, nelle sue forme più gravi avrebbe riservato a questi stessi bambini un’aspettativa di vita inferiore ai due anni. «Sappiamo che geneticamente sono bambini che hanno la SMA, ma dal punto di vista motorio non presentano alcuna difficoltà e hanno avuto uno sviluppo del tutto sovrapponibile a quello di bambini non affetti da SMA», racconta con gioia Daniela Lauro, past president di Famiglie SMA. Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita significa quindi cambiare radicalmente la vita di questi bambini e delle loro famiglie.

Il progetto pilota di screening neonatale per la SMA in Toscana e Lazio è stato il primo realizzato in Italia ed è durato due anni. Oltre 92mila neonati sono stati sottoposti volontariamente e gratuitamente a un test genetico, che si effettua con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del bambino. Il tasso di adesione delle famiglie è stato altissimo, oltre il 90%. Solo per un bambino diagnosticato i genitori avevano rifiutato lo screening, qualche settimana dopo i sintomi della malattia si sono manifestati e il bambino é stato diagnosticato: recuperare anche quei primissimo giorni però è fondamentale perché ormai si è capito che le terapie se somministrate prima della comparsa dei sintomi sono più efficaci.

«In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la SMA: li incontreremmo alla comparsa dei sintomi, ma a quel punto la malattia si è già “presa” qualcosa», racconta Lauro. Fra l’altro fino ad oggi si stimava che la SMA colpisse un bambino ogni 10mila nati, mentre il progetto pilota ha mostrato un’incidenza molto più superiore: 1 ogni 6mila nati. Rendere lo screening obbligatorio significa dare a tutti i bambini l’opportunità di anticipare le terapie e la presa in carico, con una qualità della vita estremamente diversa rispetto al corso naturale della malattia». La SMA sulla carta dovrebbe già essere oggetto di screening: lo ha stabilito nel 2018 l’emendamento Volpi alla Legge 167/2016 (detta “Legge Taverna”), estendendo lo screening anche alle malattie neuromuscolari e poi a febbraio 2020 l’emendamento Noja ha stabilito che Ministero della Salute avrebbe dovuto completare entro giugno 2020 l’ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening. I fondi ci sono, la firma non ancora. «Sappiamo che il tavolo tecnico si è insediato a fine 2020 e a maggio 2021 ha concluso i suoi lavori. Il problema dei fondi in questo caso non c’è, capiamo che possano esserci regioni non pronte, ma il progetto pilota realizzato in Toscana e Lazio dice che si può partire anche accorpando due regioni numerose come queste: il test è genetico, non metabolico, quindi c’è un problema di macchinari e attrezzature e uno di formazione del personale, ma sono tutti problemi che si possono superare, l’associazione e anche i clinici sono disponibili a dare una mano. Serve però quella firma, che ci permetta di iniziare a lavorare», sottolinea Laura. Anche perché Lazio e Toscana ora proseguiranno lo screening autonomamente, la Puglia ha fatto legge regionale e partirà entro fine anno, la Liguria è partita da pochissimo…. «Avremo neonati di serie a e di serie b. Questo progetto invece può fare da scuola per accelerare la partenza a livello nazionale. Con ben 3 terapie disponibili e una rete clinica all’altezza, che sa prendere in carico i bambini dopo la diagnosi, non farlo è un’assurdità».