Sma: 135 piccoli pazienti hanno iniziato la cura

Sono già 135 i pazienti malati di SMA1 che hanno avviato il trattamento con Spinraza e altri 190 sono eleggibili e attendono la prima somministrazione. Sono i dati ufficiali al 12 marzo 2018, comunicati da Aifa. Si tratta per la grandissima parte di pazienti pediatrici, con un’età media attorno ai 4 anni, benché il più piccolo paziente iscritto nel registro di Aifa abbia soltanto un mese: il trattamento per la SMA1 garantisce infatti risultati migliori con la precocità. I centri ospedalieri abilitati a somministrare il farmaco sono 16, in 11 regioni italiane. Ad oggi sono state dispensate 275 confezioni di Spinraza, un farmaco che ha un costo elevato: in Italia il prezzo al pubblico, come da Gazzetta Ufficiale, è di oltre 115 mila euro per singola dose, rispetto al quale AIFA ha contrattato una riduzione molto significativa, contrattando con l’azienda con accordo negoziale confidenziale.

Sono questi i numeri della nuova speranza offerta ai piccoli pazienti affetti da SMA1. A inizio settembre, quando il farmaco era ancora distribuito soltanto in via compassionevole, Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie SMA aveva salutato con entusiasmo i risultati: «Certo, i nostri bambini non fanno le capriole, ma togliere la parola “mortale” dalla malattia è un successo enorme. Oggi possiamo dire di esserci arrivati: la SMA – con una corretta gestione malattia affiancata al farmaco – non è più mortale» (l’esperienza del programma di accesso esteso è riassunta in un articolo pubblicato sulla rivista Neuromuscolar Disorders lo scorso dicembre 2017). E ancora: «è tempo di festeggiare, si apre una nuova era». Poche settimane più tardi Aifa autorizzava la messa in commercio dello Spinraza, con un iter brevissimo, di soli 120 giorni, tanto erano robuste le evidenze scientifiche. Da allora il medicinale è disponibile in Italia grazie al fondo nazionale dei farmaci innovativi (non oncologici) istituito con la legge di bilancio del dicembre 2016, che prevede un finanziamento di 500 milioni di euro in tre anni, fino al 2019. Questo primo trattamento per l’atrofia muscolare spinale è quindi risultato pienamente conforme ai requisiti di innovatività terapeutica indicati dall’AIFA, in particolare con la dimostrazione di avere un valore terapeutico aggiunto rispetto alle altre terapie disponibili nel trattamento di una patologia grave e di dare risposta ad un bisogno terapeutico.

«La conclusione in tempi ridottissimi dell’iter di autorizzazione di Spinraza», commenta il Direttore Generale dell’AIFA, Mario Melazzini, «è una vittoria della scienza e del sistema regolatorio italiano. Finalmente i piccoli malati di SMA, in passato oggetto delle speculazioni di ciarlatani senza scrupoli, hanno a disposizione una terapia, sostenuta da robuste evidenze scientifiche e i cui costi sono sostenuti dal Servizio Sanitario Nazionale a conclusione di una procedura negoziale condotta in tempi molto serrati. Il sistema Paese conferma la capacità di offrire risposte concrete alla domanda di salute anche, come in questo caso, per le terapie innovative ad alto costo per le malattie genetiche rare». Per Daniela Lauro, presidente di Famiglie Sma, «l’obiettivo basilare delle attività e della raccolta fondi che portiamo avanti, è supportare ciascuna regione nella dotazione di almeno una struttura specializzata. Siamo a poco più della metà del percorso e per portare a compimento il progetto Famiglie Sma offre a tutti i centri specializzati un supporto a 360 gradi, attraverso il contributo di una squadra di esperti che interviene nei diversi ambiti: medico-scientifico, legislativo, logistico, psicoterapeutico».

In foto, convegno Famiglie SMA (Facebook)