Sindrome di Lowe: al via studio su farmaco per la psoriasi

Un farmaco in fase avanzata di sperimentazione per la psoriasi sarà presto valutato anche in pazienti con la rara sindrome di Lowe, una disfunzione renale per la quale non esistono terapie.

Il trial clinico, che valuterà la sicurezza e l’efficacia della molecola per questa malattia rara, partirà a breve all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma grazie a un accordo tra l’azienda biotecnologica proprietaria, l’israeliana Can-Fite Biopharma, e Fondazione Telethon, che ha finanziato gli studi sul farmaco e ha messo a disposizione il suo team di trasferimento tecnologico per la sigla dell’accordo.

Tra i diversi sintomi che caratterizzano la sindrome detta anche “oculo-cerebrale-renale” – cataratta congenita, ridotta tonicità muscolare alla nascita e disabilità intellettiva di grado variabile – c’è l’incapacità del rene di riassorbire proteine e soluti che può evolvere verso l’insufficienza renale e che può mettere seriamente a rischio la sopravvivenza. 

La molecola in questione, chiamata Piclidenoson, è stata individuata grazie ad anni di lavoro del gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina Tigem di Pozzuoli guidato da Antonella De Matteis, professoressa di Biologia all’Università Federico II di Napoli e tra i massimi esperti al mondo del cosiddetto traffico cellulare, quei meccanismi che regolano il trasporto di sostanze attraverso i vari compartimenti delle cellule. Dopo aver approfondito i meccanismi alla base della sindrome, De Matteis e il suo team hanno individuato un preciso bersaglio molecolare su cui agire per prevenire il progressivo deterioramento dei reni: a partire da un insieme di quasi 1300 composti, hanno via via selezionato quelli più adatti, arrivando a identificare il Piclidenoson e confermandone l’azione terapeutica in modelli cellulari e animali. L’azienda farmaceutica Can-Fite ha deciso di testare la propria molecola, in fase avanzata di sperimentazione su una malattia tutt’altro che rara come la psoriasi, anche su questa rara sindrome.

«Per chi, come me, ha dedicato la propria vita alla ricerca di base, esplorando con rigore i complessi meccanismi che regolano il funzionamento delle nostre cellule, è profondamente emozionante vedere anni di lavoro ‘tradotti’ in una possibile opportunità terapeutica che potrebbe migliorare la vita di bambini, ragazzi e intere famiglie che ho conosciuto da vicino e le cui difficoltà quotidiane mi sono ben note» ha commentato Antonella De Matteis. «Non è affatto scontato che lo studio di un processo biologico fondamentale conduca necessariamente a un’applicazione clinica, ma la nostra esperienza dimostra che è possibile. Questo risultato ribadisce, ancora una volta, l’importanza di un sostegno costante e duraturo alla ricerca di base, senza la quale simili traguardi non sarebbero raggiungibili».

Lo studio clinico durerà un anno e coinvolgerà inizialmente cinque pazienti: a condurlo sarà Francesco Emma, responsabile del Dipartimento di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù – IRCCS di Roma, all’interno del Trial Center diretto da Marina Vivarelli. Fondamentale sarà anche la collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome di Lowe Aislo, nata nel 2002 anche grazie alla Fondazione Telethon e ad Antonella De Matteis.

Foto di Chokniti Khongchum su Pexels