Screening neonatale esteso: serve aggiornamento tempestivo

In Italia lo screening neonatale esteso individua alla nascita 49 patologie e salva o migliora la vita a più di 400 bambini ogni anno. Bisogna, tuttavia, dare piena attuazione alla Legge n. 167/2016​ che ne ha introdotto l’obbligo inserendolo nei Lea, e ​assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening​ per ridurre insopportabili disuguaglianze tra Regioni, porre fine a tragedie evitabili come quella della piccola Gioia, e garantire a ogni bambino, a prescindere dal luogo di nascita, il diritto alla salute, alla vita.

Se ne è parlato all’evento svoltosi oggi a Roma “Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica”, organizzato da Uniamo Federazione italiana malattie rare con la partecipazione dei componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche. Partendo dalla presentazione de Il Barometro di MonitoRare: dossier SNE – approfondimento del Rapporto MonitoRare, unico esempio in Europa di monitoraggio condotto da un’organizzazione di pazienti – si è fatto il punto sullo stato dell’arte dello SNE in Italia, alla luce delle nuove frontiere aperte dalla genetica e del panorama europeo.

I lavori sono stati aperti da Annalisa Scopinaro, la presidente di Uniamo: «A giugno del 2021 il Gruppo di Lavoro SNE ha espresso parere positivo in merito all’introduzione dell’atrofia muscolare spinale nel panel; sono passati 4 anni e lo screening neonatale per la SMA non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l’aggiornamento dei Lea con l’approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive) in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l’appunto, l’ampliamento del panel SNE. Due gli auspici: nel breve periodo ci appelliamo alle Regioni perché possano dare l’avvio a progetti pilota sulla leucodistrofia metacromatica e altre patologie»

L’appello: la cura c’è, si faccia presto con lo screening

Continua Scopinaro: «Il secondo auspicio è che si possa pensare e adottare un iter diverso per l’aggiornamento del panel SNE che sia tempestivo. Risulta evidente, infatti, che legare l’aggiornamento al (maxi) decreto Lea non è una procedura adeguata: occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l’arrivo di nuove terapie e l’ampliamento SNE: le tempistiche, in questo caso, sono tutto, e fanno la differenza per la vita delle persone».

«Nel panorama delle malattie rare» le parole di Guido De Barros, presidente di Voa Voa!  Amici di Sofia «La diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie: è la conditio sine qua non per renderle efficaci. Avere una cura ma non garantirne l’accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inammissibile, ed equivale, a mio avviso, a un’omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili ma condannati da una diagnosi tardiva. Lo so io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 per una MLD scoperta troppo tardi. E lo sa la famiglia della piccola Gioia, diagnosticata nel 2024 per la stessa malattia, e diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione ideata e promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico e istituzionale, e spinto l’Emilia-Romagna a programmare l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica».   

Foto di Megan Menegay su Unsplash