Scoperto il gene causa della sordità ereditaria

È stato individuato il gene le cui alterazioni provocano la sordità ereditaria. La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori del servizio genetica medica, coordinati da Paolo Gasparini e Leopoldo Zelante, nella Casa del Sollievo della Sofferenza, l?ospedale voluto da Padre Pio a San Giovanni Rotondo. Il gene, che serve a produrre una proteina chiamata connexina 30, (la funzione svolta da tutte queste proteine è di permettere il passaggio di cariche elettriche fra cellule vicine), era stato già isolato nei topi ma non era mai stato collegato con la sordità. La sua scoperta consentirà, con un test genetico d?informare le famiglie a rischio in anticipo se i loro figli saranno affetti da sordità medio-grave dominante. La connexina 30 appartiene alla famiglia genetica che comprende anche la connexina 26 che già due anni fa era stata identificata, dagli stessi ricercatori dell?ospedale pugliese, come principale responsabile della sordità su portatori sani ma udenti. Il legame tra questi geni è stato ora ulteriormente approfondito dai ricercatori italiani su un campione di 200 famiglie affette da questo handicap, grazie ai 300 milioni messi a disposizione da Telethon e dal ministero della Sanità. Su uno dei soggetti studiati, la connexina 30 è risultata alterata e quindi incapace di svolgere la funzione di comunicatore elettrico. La sordità che determina è a trasmissione ereditaria dominante, ciò significa che il genitore sordo avrà il 50 per cento di probabilità di avere figli non udenti, anche senza che esistano portatori sani. Ulteriori sperimentazioni sono in fase di svolgimento per chiarire in modo completo la funzione di questa e di altre connexine nell?orecchio, e verificare l?entità della loro mutazione. L?individuazione del gene, che sarà pubblicata sulla rivista Nature Genetics, secondo i ricercatori contribuirà da subito a prevenire la sordità dal punto di vista genetico nelle famiglie. Oggi, un neonato su 1000 è sordo e nella metà dei casi le cause sono di origine genetica. Una battaglia ancora lunga da vincere se si considera che sono presumibilmente più di 60 i geni che, se alterati, provocano l?handicap e di cui solo una dozzina sono già stati finora isolati. ?