Sclerosi: oggi basta un prelievo

Basta un’analisi del sangue per diagnosticare la sclerosi multipla. Un grande successo, per una diagnosi sempre più precoce della malattia. Il risultato è stato ottenuto da un gruppo di ricerca dell’ Istituto San Raffaele coordinato da Cinthia Farina, e lo studio è appena stato pubblicato su Journal of Autoimmunity. I ricercatopri sono riusciti, attraverso un’analisi di genomica funzionale, a identificare biomarcatori specifici per la sclerosi multipla mediante un semplice prelievo di sangue. Nel pool di scienziati c’è anche Marco Di Dario, giovane ricercatore che ha ricevuto per questa ricerca una borsa di addestramento della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla.

Lo studio

La sclerosi multipla, che colpisce il sistema nervoso centrale, è associata ad alterazioni nel sistema immunitario in parte riconducibili a una predisposizione genetica, ma marcatori accurati e facilmente misurabili non sono stati sinora identificati. In questo studio sono stati  valutati più di 20.000 geni nel sangue di pazienti con sclerosi multipla (SM) e questi profili sono stati paragonati a quelli di donatori sani, introducendo un nuovo approccio nell’analisi statistica e bioinformatica che tenesse conto anche del genere maschile o femminile del malato.

Sono emerse due osservazioni interessanti. La prima si riferisce ai geni associati al sesso: si è visto infatti che la sclerosi multipla è caratterizzata da cambiamenti significativi sia nella quantità che nel tipo di geni che sono diversamente espressi nel sangue degli uomini e delle donne. La patologia quindi stravolge il normale mantenimento delle differenze di genere nel sangue.

Una seconda osservazione emerge dal confronto tra i geni espressi nella popolazione sana e malata. Sono state identificate delle “firme molecolari” associate alla patologia diverse negli uomini e donne con SM. Questi “codici a barre” distinti hanno tuttavia fornito informazioni sugli stessi processi biologici sottesi alla malattia. Analisi bioinformatiche “in silico” hanno permesso di ipotizzare un nuovo meccanismo patogenetico legato alla trascrizione genica dipendente dal fattore SP1. L’esistenza di un inibitore farmacologico specifico per SP1 ha consentito di svolgere esperimenti in vitro ed in vivo nel modello della sclerosi multipla. Nell’animale l’inibizione di SP1 migliora in maniera significativa il decorso della malattia. 

“È un lavoro di medicina traslazionale molto innovativo – spiega Cinthia Farina, responsabile del laboratorio di Immunobiologia delle Malattie Neurologiche presso l’Istituto di Neurologia Sperimentale INSpe del San Raffaele – , poichè per la prima volta è stato usato nell’analisi di genomica funzionale un approccio di “medicina di genere”, quella specialità della medicina che si occupa delle differenze nella fisiopatologia tra donne e uomini. Questo ci ha consentito di ottenere marcatori in grado di distinguere in maniera molto precisa i malati dalla popolazione sana. In altre parole, andando avanti nella ricerca sarà possibile, un domani, capire da un prelievo di sangue se una persona è affetta da SM oppure no. Inoltre, l’utilizzo di vari approcci bioinformatici e di biologia dei sistemi ha permesso di andare oltre la presenza di singoli geni come marcatori della patologia, e di decifrare informazioni biologiche complesse che risultano dall’interazione di questi marcatori tra loro. Queste interazioni non erano sinora altrimenti ipotizzabili con le tecniche tradizionali di indagine. Tali informazioni potranno essere utili per lo sviluppo di nuovi protocolli terapeutici”.