Sclerosi multipla: nuove varianti genetiche

Si comincia a far luce sui meccanismi biologici della sclerosi multipla. I risultati del più grande studio di genetica della Sclerosi Multipla mai condotto a cui hanno partecipato centinaia di ricercatori membri dell’ “International multiple sclerosis genetics consortium” (Imsgc) e del “Wellcome Trust Case Control Consortium” che vengono pubblicati oggi sulla rivista “Nature”.  La ricerca ha individuato 29 nuove varianti genetiche associate alla Sclerosi multipla (Sm), fornendo un contributo chiave alla conoscenza dei meccanismi biologici di questa invalidante malattia neurologica. La maggior parte dei geni individuati ha un ruolo nel sistema immunitario, confermando così la natura “autodistruttiva” della malattia.

In Italia la ricerca è stata coordinata da Filippo Martinelli Boneschi (Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele di Milano) e da Sandra D’Alfonso (Dipartimento di scienze mediche dell’università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro” di Novara), entrambi componenti dell’Imsgc. Diventano così oltre 50 i geni coinvolti nella suscettibilità alla malattia, mentre fino al 2006 era stato identificato soltanto un gene.

La Sclerosi Multipla è una delle più frequenti malattie neurologiche fra i giovani adulti e colpisce circa 2.5 milioni di individui nel mondo. È causata da un danno alle fibre nervose e al loro rivestimento protettivo, la guaina mielinica, a livello dell’encefalo e del midollo spinale.

Secondo Alastair Compston, dell’Università di Cambridge: «Si chiude un lungo dibattito. Adesso è chiaro che la Sclerosi multipla è primariamente una malattia immunologica». Lo studio è stato cofinanziato in Italia dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism), dal ministero della Salute (Progetto giovani ricercatori), dalla Regione Piemonte e dalla Fondazione CRT.