Salute: scoperto terzo gene della osteopetrosi

Un gruppo di ricercatori internazionali, coordinati dall’Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche, ha individuato l’esistenza di un nuovo gene portatore della osteopetrosi, una malattia che colpisce soprattutto i bambini, caratterizzata da un’anormale durezza dell’osso da cui derivano gravi alterazioni nella forma e nella struttura dell’intero scheletro ed in particolare delle ossa del cranio, e che puo’ rivelarsi fatale se non adeguatamente trattata. Lo studio, pubblicato sul prossimo numero di Human Molecular Genetics, ha permesso – informa una nota del Cnr -di scoprire che un certo numero di malati non presentavano alterazioni del gene ATP6i, scoperto lo scorso anno proprio dai ricercatori del Cnr, che hanno in questo facilitato la diagnosi precisa di questa malattia gia’ in fase prenatale. Esaminando infatti 50 bambini affetti da questa malattia, il gruppo di ricerca – prosegue la nota – ha potuto verificare che una meta’ circa dei pazienti non portava ne’ alterazioni del gene ATP6i, ne’ del gene ClC7, responsabile di una seconda forma di osteopetrosi. Da qui la certezza dell’esistenza di un terzo gene responsabile, che al momento non e’ ancora noto, ma chepotra’ essere studiato proprio attraverso l’analisi di questo gruppo di pazienti attraverso una collaborazione internazionale tra una ventina di centri sparsi in Europa e negli Usa.