Ricercatore Telethon scopre gene della Corea-Acantocitosi

Dopo due anni passati all’estero grazie ad una borsa di studio Telethon, un giovane ricercatore italiano ha scoperto il gene responsabile della Corea-Acantocitosi, una grave malattia neurologica molto simile alla Corea di Huntington, volgarmente detta Ballo di San Vito.

Luca Rampoldi, 31 anni, biologo di Milano, e’ il giovane autore della scoperta, pubblicata nel numero di Giugno di ‘Nature Genetics’. Due anni fa Rampoldi era partito per Oxford, in Inghilterra, dove una equipe del Wellcome Trust Centre for Human Genetics aveva fatto i primi passi nella caccia al gene, localizzandolo in una regione del cromosoma 9. ”Senza Telethon non credo che avrei mai potuto portare a termine questo lavoro”, racconta Rampoldi, che sta per tornare a Milano. ”Tutto questo e’ stato possibile -afferma Susanna Agnelli, presidente di Telethon- perche’ la nostra Commissione scientifica internazionale opera una selezione rigorosa dei progetti in cui investire”.
Come la piu’ nota Corea di Huntington, anche questa Corea e’ caratterizzata da movimenti involontari del corpo, tanto bruschi ed eccessivi da sembrare la caricatura di una danza. Nella maggior parte dei casi, i primi disturbi si manifestano tra i 25 ed i 45 anni, e la parte del cervello colpita e’ la stessa in entrambe le malattie: nucleo caudato e putamen. La Corea-Acantocitosi, inoltre, e’ caratterizzata da una deformazione dei globuli rossi, che invece di essere tondi sono a forma di stella e vengono detti acantociti. La scoperta permettera’ – grazie all’analisi del Dna – di migliorare notevolmente la diagnosi di Corea-Acantocitosi, evitando di confonderla con la Corea di Huntington e con almeno altre due malattie ereditarie che presentano sintomi molto simili. ”La distinzione fra le due malattie e’ fondamentale soprattutto per i familiari dei pazienti: pur con sintomi molto simili, infatti, si ereditano in modo completamente diverso”, spiega Rampoldi.
La Corea di Huntington si eredita direttamente dai genitori ai figli, con un meccanismo che i genetisti chiamano dominante, mentre la Corea-Acantocitosi ‘salta’ le generazioni, con una modalita’ detta recessiva.