Ricerca: italiani scoprono gene di 8 malattie rare

Un solo gene coinvolto in 8 diverse malattie metaboliche rare e’ stato scoperto dal gruppo Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, diretto da Andrea Ballabio. La scoperta, annunciata nella rivista ‘Cell’ e alla quale la rivista ha dedicato la copertina, e’ stata presentata oggi a Roma in un conferenza stampa. Il gene si chiama Sumf1 ed e’ stato individuato dal gruppo di Ballabio, del quale fa parte l’esperta di chimica farmaceutica Maria Pia Cosma, rientrata dall’Austria in Italia grazie a Telethon. ”La scoperta – ha detto Ballabio – immediatamente ci ha fatto intuire l’applicabilita’ terapeutica”. Entro 2 anni, ha aggiunto, potrebbe essere disponibile per i pazienti la terapia enzimatica, mentre per la terapia genica, che richiedera’ almeno altri 5 anni di lavoro, lasciano spazio all’ottimismo i primi risultati finora osservati nei topi. La ricerca sulla terapia genica e’ condotta dal Tigem in collaborazione con il gruppo di Luigi Naldini, dell’Istituto Telethon di terapia genica (Tiget), presso il San Raffaele di Milano. Entusiasta del risultato anche la presidente della fondazione Telethon, Susanna Agnelli. E per la responsabile del comitato scientifico di Telethon, Francesca Pasinelli, la scoperta segna ”un reale passo in avanti verso la possibilita’ di mettere a disposizione dei pazienti presidi terapeutici in un tempo che speriamo abbastanza breve”.