Quelle équipe di ricerca sempre a caccia di geni

Sembrano ancora solo tante gocce nel mare, ma le scoperte che, a cadenza quasi settimanale, vengono annunciate nel mondo scientifico indicano che la strada intrapresa nella ricerca genetica è quella che può dare la speranza di diagnosi tempestive e di aprire le porte anche a terapie, se non risolutive, ma almeno curative. Ed è da sottolineare che, anche in questo campo, è la società civile a farsi carico della maggior parte dei costi che queste difficili ed impegnative ricerche comportano. La stragrande maggioranza dei ricercatori che collaborano ad individuare i tasselli che compongono il nostro corpo è infatti finanziata da Telethon, ossia dai contributi che milioni di cittadini devolvono alla Fondazione proprio per sostenere questo impegno scientifico. L?ultima scoperta, l?identificazione di un gene responsabile di una forma della malattia di Emery-Dreifuss, una rara malattia genetica che colpisce già nei primi anni di vita provocando degenerazioni e forti contratture muscolari che coinvolgono in modo grave anche il cuore, si deve proprio ad un impegno congiunto tra Telethon italiano e francese. La conoscenza del gene responsabile può condurre alla diagnosi precoce delle persone affette da questa distrofia e permettere così di intervenire prima che si manifestino i disturbi cardiaci e prevenirli con l?inserimento di un pace-maker. La ricerca, che ha coinvolto otto laboratori in Italia, Francia, Inghilterra e Canada, ha avuto come protagonisti italiani i ricercatori di Pavia diretti da Daniela Toniolo che già nel 1994, e sempre grazie a Telethon, aveva individuato il gene responsabile di un?altra forma della stessa distrofia. Tra le altre scoperte pubblicate sulle riviste scientifiche in questi ultimi due mesi e rese possibili sempre dal finanziamento di Telethon vi sono l?individuazione del gene responsabile all?intolleranza alle proteine con lisinuria; l?approfondimento delle cause della malattia di Huntington; l?identificazione del gene della Sindrome di Leigh; la messa in luce delle cause genetiche di alcune forme di sterilità maschile e, di conseguenza, i rischi di alcune tecniche esasperate di fecondazione assistita; ed infine l?utilizzo buono del botulino, uno dei più potenti veleni conosciuti, che invece, se somministrato da mani esperte, in opportune dosi e localizzazioni, può diventare un efficace farmaco per numerose malattie neuromuscolari.