Quando la scienza aiuta a nascer sani

Era il 1981 quando un gruppo di medici, guidati da Francesco Cefis, che avevano iniziato a interessarsi delle relazioni tra le malformazioni e l?ambiente dopo la nube tossica di Seveso, hanno dato vita all?Asm, l?associazione italiana studio malformazioni. Dopo diciotto anni di vita è arrivato per l?Asm il momento di grandi cambiamenti pur nel solco della tradizionale attenzione verso la prevenzione e la terapia delle malformazioni. Oggi l?associazione conta circa 200 mila sostenitori che ricevono il periodico ?Notizie Asm? che diffonde le conoscenze sui problemi legati allo studio e alla prevenzione delle malformazioni. Una delle principali attività del sodalizio è comunque la ricerca scientifica alla quale l?Asm contribuisce grazie alla raccolta di fondi da destinare al coordinamento delle ricerche, all?acquisto di strumenti scientifici e all?erogazione di borse di studio destinate sia ai ricercatori delle discipline coinvolte sia a tutte le attività utili per incrementare questa importantissima branca degli studi medici. Tra i primi obiettivi che i membri del comitato scientifico si sono posti vi è stata l?identificazione di ulteriori cause di malformazioni ancora sconosciute, per riuscire a ottenere una riduzione della frequenza. Nel 1991 viene attivato il centro di studi e ricerche Icaro-Asm, la sigla Icaro significa International Centre for Adverse Reproduction Outcomes. Attraverso il Centro l?associazione offre un servizio a disposizione della comunità scientifica nazionale e internazionale per svolgere studi collaborativi sulla prevenzione e sull?assistenza, dall?altra parte il centro svolge anche la funzione di organo di coordinamento delle attività di assistenza medica, di ricerca e di promozione socio-sanitaria di Asm. Ogni anno in Italia nascono circa 27 mila bambini con malformazioni più o meno gravi. Le loro cause possono determinarsi tra il concepimento e la nascita o manifestarsi in seguito sono molteplici, tra le più numerose vi sono quelle genetiche o ambientali. Per questo tra gli scopi primari dell?Asm vi è la prevenzione, l?individuando delle cause ancora sconosciute e l?identificazione delle coppie a rischio cercando di attuare, dove possibile, adeguate norme preventive. Tra le attività sviluppate dall?Asm vi è anche l?assistenza e la consulenza medica gratuita attraverso sei centri presenti sul territorio italiano (tre a Milano, uno a Roma, uno a Napoli e uno a Catanzaro). I Centri di genetica medica vengono denominati Sindronet. All?inizio dello scorso anno è stato inoltre presentato il progetto Sindrobase, in pratica una banca dati di cartelle cliniche multimediali complete di testi, foto, immagini di diagnostica computerizzata e video facilmente accessibili e consultabili da una rete di centri pediatrici ospedalieri specializzati. In questo modo si ottiene un?archiviazione integrale e omogenea dei dati clinici, ma soprattutto la diffusione e lo scambio di conoscenze che l?esame di questi casi genera. Un altro strumento di assistenza messo in campo da Asm, fin dal 1988, è il ?Telefono rosso? presente a Roma (06.3701898) e da un anno a Milano (02.8910207). Ogni anno vengono ricevute circa 25 mila telefonate alle quali rispondono medici specialisti in ostetricia, pediatria e genetica che ha un triplice scopo: prevenire, informare e rassicurare. Al Telefono Rosso viene fornita la consulenza preconcenzionale sull?uso di farmaci in gravidanza e sui rischi riproduttivi. Dalla sua nascita ha aiutato oltre 40 mila persone e in futuro l?Asm cercherà di potenziare il servizio.