Celiachia e diabete di tipo 1, perché lo screening (gratuito) salva le vite

LLa celiachia non è solo mal di pancia e dissenteria.
Specie nell’adulto, spiega spiega Rossella Valmarana, Presidente dell’Associazione Italiana Celiachia – APS, il quadro clinico può essere variabilissimo comprendendo sintomi quali anemia, astenia, amenorrea, infertilità, aborti ricorrenti, bassa statura, ulcere del cavo orale, osteoporosi, dolori articolari, dermatiti, edemi, fino a complicanze molto gravi quali l’epilessia con calcificazioni cerebrali o il linfoma intestinale.

L’Italia è il primo paese al mondo a dotarsi di una norma che prevede lo screening gratuito, su base volontaria, destinato alla popolazione pediatrica. In questa fase iniziale, saranno i pediatri di Lombardia, Marche, Campania e Sardegna proporre di aderire allo screening a circa 5mila bambini e ragazzi di età 2, 6 e 10 anni per individuare i soggetti a rischio di sviluppare queste patologie.

Verrà effettuato un prelievo capillare per la raccolta di un campione si sangue grazie al quale è possibile rilevare gli autoanticorpi specifici per celiachia e diabete di tipo 1.

Valmarana, partiamo dalle basi: la predisposizione genetica è essenziale ma non sufficiente per essere celiaci. Cosa la scatena?

La celiachia è una malattia multifattoriale, per il cui sviluppo sono obbligatori due fattori: il glutine e la predisposizione genetica. La genetica che può portare alla celiachia si trova nel 30/40% della popolazione generale, ma solo il 3% di questa porzione si trasformerà in celiachia e, soprattutto, in una età che non possiamo prevedere.
Esistono infatti dei fattori scatenanti, di cui però al momento, non si conosce la natura. Si pensa che alcune infezioni virali e la quantità di glutine introdotto durante lo svezzamento possano avere un ruolo importante, anche se non esistono dati definitivi.

La celiachia non è una malattia ereditaria. Ma nelle giovani generazioni viene diagnosticata per familiarità:  sappiamo che i parenti di 1° grado hanno il 10% in più di possibilità di essere celiaci. Ci spiega?

Esiste una componente genetica della celiachia. I familiari di primo grado (figli, fratelli/sorelle, genitori) dei pazienti celiaci presentano un rischio pari a circa il 10-15% di sviluppare una malattia celiaca, contro un rischio della popolazione generale di circa 1%.

In presenza di familiarità, con esami diagnostici negativi, è consigliabile eseguire l’analisi di predisposizione genetica per la celiachia (presenza degli alleli HLA DQ2/DQ8). Questo test ha importanza in senso negativo, ovvero la negatività dei suddetti geni esclude pressoché totalmente la possibilità di sviluppare nel tempo la celiachia. La presenza invece di uno o entrambi i geni documenta soltanto la predisposizione e, quindi, la necessità di controllare i marcatori sierologici ogni 2 anni circa o, prima, qualora dovessero comparire dei sintomi.

Qual è l’obiettivo dello screening gratuito per la celiachia e il diabete di tipo 1 nei bambini?

I dati continuano a confermarci che la celiachia è, ancora oggi, una malattia fortemente sottodiagnosticata: solo il 40% dei pazienti ha già una diagnosi e può quindi essere curato. L’obiettivo è quello di fare emergere, almeno in parte, le diagnosi sommerse con conseguenze positive per i pazienti, che finalmente potranno migliorare lo stato della loro salute e la qualità della loro vita. I pazienti correttamente diagnosticati e a dieta senza glutine evitano, infatti, l’insorgere delle complicanze. Ricordiamo che la diagnosi consente il riconoscimento dello stato di paziente celiaco e la conseguente attivazione dell’assistenza integrativa prevista dal Sssn.

Come funziona lo screening?

Saranno i pediatri di libera scelta a proporre alle famiglie dei bambini e dei ragazzi di età 2, 6 e 10 anni di sottoporsi allo screening. Se la proposta viene accettata sarà somministrato un questionario anamnestico per raccogliere dati anagrafici e auxologici del paziente (nome, cognome, genere, codice fiscale, luogo e data di nascita, peso e altezza) e dell’anamnesi familiare relativa alla diagnosi di celiachia e diabete. Ad ogni paziente viene inoltre attribuito un codice univoco. Si procede quindi alla firma del consenso informato da parte dei genitori e alla consegna dell’assenso ai bambini, un documento adeguato alla loro capacità di comprensione in relazione all’età. Viene effettuato un prelievo capillare per la raccolta di un campione si sangue grazie al quale è possibile rilevare gli autoanticorpi specifici per celiachia e diabete di tipo 1.

Cosa succede se il test darà esito positivo?

Il pediatra informerà dei risultati i genitori, che saranno quindi indirizzati presso i centri clinici specialistici regionali per l’approfondimento diagnostico. Per la Lombardia il riferimento sarà I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele di Milano; per le Marche il Salesi di Ancona; per la Campania l’Università Federico II di Napoli, per la Sardegna l’ASL8 di Cagliari.

E se dà esito negativo?

Il pediatra informerà comunque la famiglia dei risultati del test. In questa fase sarà particolarmente rilevante la comunicazione con i genitori dei piccoli pazienti in quanto la celiachia può esordire a qualsiasi età, pertanto, la negatività alla determinazione degli anticorpi non esclude che possa manifestarsi successivamente al momento dello screening.
Come detto, la celiachia può esordire a qualsiasi età e l’esito negativo del test eseguito in occasione dello screening pediatrico non consente di escludere che questa possa insorgere più avanti nella vita del paziente.

Quindi perché è importante una norma dedicata proprio allo screening pediatrico?

L’importanza di attuare lo screening per la celiachia nella popolazione pediatrica deriva dal vantaggio rappresentato da una diagnosi precoce. Le ricerche scientifiche condotte in tutto il mondo dimostrano che diagnosi e interventi tempestivi riducono fortemente sia i rischi acuti che le conseguenze a lungo termine di questa malattia nelle persone che ne sono affette.

Fare diagnosi di celiachia è una forma importantissima di prevenzione secondaria. Possiamo ricordare come si fa la diagnosi?

La celiachia può essere identificata con assoluta sicurezza attraverso la ricerca sierologica e la biopsia della mucosa duodenale in corso di duodenoscopia. È importante ricordare che gli accertamenti diagnostici per la celiachia devono necessariamente essere eseguiti a dieta libera (dieta che comprende il glutine).

Anche nei bambini?

Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente le raccomandazioni dell’ESPGHAN (Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) hanno stabilito che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue.

Celiachia: non cercate i sintomi solo nell’intestino

Quando si pensa ali individui celiaci viene in mente una persona magrolina, con disturbi intestinali ricorrenti,  gonfiore addominale  e che spesso non prende peso   come conseguenza di malassorbimento intestinale. Tuttavia, uno studio molto importante di qualche tempo fa ha dimostrato solo il 16% delle diagnosi totali di celiachia presentino sintomi gastro-intestinali. Sono in aumento i problemi legati all’asse fegato-intestino, le manifestazioni cutanee, alle ossa, a livello del sistema nervoso centrale e del sistema riproduttivo femminile. Ci spiega?

Le forme classiche di celiachia si manifestano tradizionalmente con disturbi gastrointestinali cronici tipici del malassorbimento di nutrienti, quali diarrea, stipsi, dolore addominale. Specie nell’adulto tali sintomi gastrointestinali possono essere sfumati o addirittura assenti e il quadro clinico può essere variabilissimo comprendendo sintomi quali anemia, astenia, amenorrea, infertilità, aborti ricorrenti, bassa statura, ulcere del cavo orale, osteoporosi, dolori articolari, dermatiti, edemi, alopecia, alla associazione con altre malattie autoimmuni, fino a complicanze molto gravi quali l’epilessia con calcificazioni cerebrali o il linfoma intestinale.

Specie nell’adulto i sintomi gastrointestinali della celiachia possono essere sfumati o addirittura assenti. E il quadro clinico può essere variabilissimo comprendendo sintomi quali anemia, astenia, amenorrea, infertilità, aborti ricorrenti, bassa statura, ulcere del cavo orale, osteoporosi, dolori articolari, dermatiti, edemi… fino a complicanze molto gravi quali l’epilessia con calcificazioni cerebrali o il linfoma intestinale.

Rossella Valmarana

Il progetto pilota parte ora in quattro regioni. Cosa sappiamo del programma di screening pluriennale nazionale?

Il progetto propedeutico al programma di screening ha lo scopo di evidenziare la sostenibilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale, le potenzialità, le criticità organizzative e i costi-benefici di uno screening su scala nazionale per le due patologie, celiachia e diabete di tipo 1. Per il progetto la legge prevede la spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025 e di 2,85 milioni di euro annui a decorrere dall’anno 2026. I risultati verranno raccolti dall’istituto superiore di sanità e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge presso il Ministero della Salute.

L’ Osservatorio su diabete e celiachia, composto da medici esperti delle due patologie e le associazioni pazienti, oltre che membri del Ministero e dell’ISS, è già stato definito? Chi ne farà parte e con quali obiettivi?

Non sono ancora disponibili informazioni di dettaglio sull’Osservatorio. La legge stabilisce la presenza delle associazioni pazienti nei termini di “due rappresentanti, per ciascuna patologia, delle associazioni maggiormente rappresentative delle persone affette da diabete di tipo 1 e da celiachia e dei loro familiari e delle fondazioni di rilevanza nazionale operanti in materia, anche in attuazione del titolo VII del codice del Terzo settore, di cui al decreto legislativo 3 luglio 2017, n. 117”. Le Associazioni, pertanto, contribuiranno a studiare ed elaborare le risultanze dello screening e alla relazione nel sito internet istituzionale del Ministero della Salute.

Attualmente, l’unica cura disponibile per la celiachia è l’adozione di una alimentazione priva di glutine. In futuro potrebbero esserci delle cure?

Numerosi sono gli studi in corso con scenari diversi, protocolli diversi e risultati diversi. È difficile fare previsioni al momento sui tempi, sicuramente si sta lavorando per sviluppare nuove terapie, a cui anche l’associazione pazienti guarda con fiducia nella speranza di raggiungere risultati efficaci e sicuri il prima possibile.