Passo avanti della ricerca

Importante scoperta sulla paraplegia. Una ricerca sostenuta da ministero della Salute, Telethon, Monopoli di Stato e Città di Gubbio ha permesso di localizzare la posizione del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, una variante della paraplegia spastica ereditaria.

La ricerca ha visto la collaborazione internazionale tra il laboratorio di Neurogenetica dell?Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma, il dipartimento di Neuroscienze dell?università di Roma Tor Vergata e il Department of Neurology dello Hyogo Brain and Heart Center di Himeji in Giappone. La scoperta è rilevante sia per la neurologia che per la genetica clinica: è, infatti, la tappa fondamentale per arrivare all?identificazione del gene difettoso che causa questa forma di paraplegia spastica ereditaria (Hsp), una malattia caratterizzata da spasticità progressiva e debolezza degli arti inferiori; nella sua variante della Sindrome di Silver è complicata da amiotrofia dei muscoli intrinseci delle mani. I risultati dello studio, condotto dal professor Antonio Orlacchio, saranno pubblicati sull?importante rivista internazionale Neurology e sono già disponibili on line.
Per saperne di più: www.hsantalucia.it