Parte lo screening neonatale per la SMA

Parte da Lazio e Toscana lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA). È il terzo progetto pilota d’Europa, accanto a quelli in corso Germania e in Belgio. Nei prossimi due anni i circa 140mila bambini che nasceranno in queste due regioni saranno sottoposti – previo consenso dei genitori – a un test genetico gratuito che consentirà subito di avere l’eventuale diagnosi di SMA, una rara e grave malattia neuromuscolare causata da un gene SMN1 difettoso o mancante. I bambini con SMA 1 – la forma più grave – perdono così rapidamente i motoneuroni responsabili delle funzioni muscolari: respirare, deglutire e camminare… e nella sua forma la malattia purtroppo riduce l’aspettativa di vita a meno di due anni.

Lo screening neonatale consentirà la diagnosi precoce della malattia, prima ancora che i suoi sintomi si manifestino. Circa 20 bambini in questo modo avranno una diagnosi praticamente alla nascita (il numero si base sulle attuali stime di incidenza della SMA 1e 2): bambini che potranno essere presi in carico in maniera estremamente precoce, con grandi benefici. Se infatti è vero che una ‘cura’ risolutiva per la SMA ancora non esiste, dal 2017 è tuttavia disponibile una terapia efficace che ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia, il Nusinersen, e altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione. Poche settimane fa la Food and Drug Administration (l'ente che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici negli USA) ha approvato la prima terapia genica per bambini con meno di due anni con la SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale. La terapia va a sostituzione del gene SMN1 non funzionante e migliora così la sopravvivenza del motoneurone.

Per Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e responsabile del progetto italiano, «è stato dimostrato che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di SMA I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. Questo progetto consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA e di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale».

Grande la soddisfazione dell’Associazione Famiglie SMA che nei mesi passati ha fortemente sostenuto l’introduzione in legge di Bilancio 2019 della possibilità di allargare lo screening neonatale anche alle malattie neuromuscolari di origine genetica, ad immunodeficienze congenite severe e a malattie da accumulo lisosomiale (l’emendamento porta la firma dell’On. Leda Volpi – M5S, con un finanziamento di 4 milioni di euro all’anno) e che ha contribuito fortemente all’avvio di questo progetto. «L'avvento del farmaco commerciale, lo stato avanzato e positivo dei trials in corso e la recente approvazione americana della terapia genica rendono indispensabile e imprescindibile arrivare ad identificare i bambini prima del manifestarsi dei sintomi della malattia, per assicurare un futuro di serenità a loro e alle loro famiglie. Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale», dice Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA.

Il progetto pilota è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA ed è reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl.

Foto di copertina Wikimedia Commons