Nuova terapia contro la talassemia beta

Terapia genica contro la talassemia beta, la forma più diffusa in Italia e nei Paesi del mediterraneo, nota infatti anche come anemia mediterranea. Sono italiani i pionieri di un nuovo trattamento, basato sul trasferimento di un gene, che ha completato con successo i test preclinici, correggendo il difetto genetico alla base: la mancanza di beta-globine nelle cellule del sangue dei pazienti. Questa catene proteiche sono i componenti dell’emoglobina, la proteina utilizzata dai globuli rossi per trasportare ossigeno nell’organismo.

Secondo la ricerca, pubblicata su “Embo Molecular Medicine”, la terapia genica può rappresentare un’alternativa sicura alle cure attuali, limitate a una minoranza di pazienti come il trapianto di midollo osseo. Altrimenti, le opzioni restano ricorrenti trasfusioni di sangue e i farmaci per evitare pericolosi accumuli di ferro.

«Trapiantando cellule staminali senza il difetto possiamo far ripartire la produzione di emoglobina», spiega Giuliana Ferrari, dell’istituto Telethon per la terapia genica al San Raffaele di Milano. L’equipe ha inserito il gene sano nelle cellule prelevate al paziente utilizzando un nuovo ‘”veicolo”, un vettore virale reso inoffensivo, chiamato Globe. Le cellule vengono poi reiniettate nel paziente. Globe fa ripartire la produzione di emoglobina, senza che la terapia genica alteri le caratteristiche biologiche delle cellule e senza essere associata con nessun rischio per il genoma umano. Il prossimo passo dei ricercatori dell’Istituto milanese sarà quello di inserire nuovamente le cellule “corrette” nel paziente, sperando di ripetere lo stesso successo ottenuto nei topi. Un gran lavoro, dunque, tutto italiano, promosso dalla comunità scientifica internazionale: questa ricerca, ha commentato David Williams, dell’Harvard Medical School, non è solo cruciale per sviluppare una cura per una malattia, ma è un importante passo avanti per l’intero filone della terapia genica.