E’ una delle neo-mamme più famose d’Italia quella che ha prestato la sua fama all’Associazione Italiano per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditario Onlus – AISMME a sostegno di un’importante campagna di nazionale di sensibilizzazione. Saranno infatti la voce ed il sorriso di Alessia Merz i protagonisti degli spot audio e video che AISMME Onlus sta distribuendo in questi giorni a numerose emittenti che – a titolo gratuito – diffonderanno l’importante messaggio registrato dall’affascinante Alessia per promuovere l’allargamento dello screening neonatale.
Da mamma informata, infatti, la showgirl sapeva prima della nascita del suo Niccolò che in tutte le strutture neonatali italiane è già da tempo eseguito obbligatoriamente lo screening neonatale, che individua quattro malattie genetiche ereditarie attraverso la tempestiva analisi una goccia di sangue prelevata dal tallone di ogni neonato tra le 48esima e la 72esima ora di vita: una semplice operazione che permette di inividuare gravi patologie prima che queste si manifestino, consentendo un trattamento adeguato che – se praticato per tempo – può essere in grado di contenere notevolmente i disturbi ed i gravi danni che possono cagionare alla vita del bambino. Disturbi dovuti ad alterazioni genetiche che possono causare gravi handicap neurologici ed intellettivi ed in alcuni casi anche la morte improvvisa del lattante: disturbi che, se individuati tempestivamente, possono essere trattati in modo adeguato, nei casi meno gravi anche con semplice terapia farmacologica e/o diete.
L’applicazione dello screening metabolico allargato a tutti i nuovi nati potrebbe rappresentare un avanzamento importante nell?ambito della prevenzione di massa per le circa 600 malattie metaboliche ereditarie conosciute, di cui soffre un neonato su 500 anche se solo un caso su quattro viene, oggi, prontamente riconosciuto. Il test è oggi possibile grazie alle tecnologie che la scienza e la tecnologia mettono oggi a disposizione e che già da anni viene attuato nei maggiori paesi industrializzati d?Europa, negli Stati Uniti e in Australia e che, in Italia, la Regione Toscana ha già provveduto a rendere obbligatorio per legge, mentre altre regioni hanno attivato in tal direzione alcuni progetti pilota. Tale prevenzione, però, potrebbe essere facilmente estesa ai circa 570.000 nuovi nati annualmente in tutto il territorio nazionale, eliminando così le disparità tra regione e regione. E mirando a ridurre i disagi ed il dolore di molti bambini e delle loro famiglie.
Proprio oggi, sul Corriere, la notizia di un risarcimento da 1milione 900mila euro riconosciuto dal Tribunale civile a una famiglia milanese, il cui bambino (8 anni) soffre di autismo, deficit del linguaggio e deambulazione ritardata proprio per la mancata effettuazione del test, obbligatorio dal 1992.
