Morbo di Fabry, sperimentazione italiana

E’ in via di sperimentazione a Trieste, presso l’istituto Garofolo, la prima terapia per sconfiggere la malattia di Fabry, morbo molto raro e sconosciuto fino a qualche anno fa, causato dalla mancanza di un enzima, che colpisce da bambini e porta a gravissime disfunzioni fino a causare la morte intorno ai 40- 50 anni.
La malattia di Fabry è una “malattia lisosomiale”. Fa parte di una famiglia di patologie rare, d’origine genetica e gravemente invalidanti, ma fortunatamente con un’incidenza media di un solo caso ogni 50 mila nati. Prendono il loro nome dalla carenza degli enzimi contenuti nei lisosomi, componente digestiva delle cosiddette “cellule spazzino”.Se mancano gli enzimi necessari ai lisosomi per funzionare, i metaboliti si accumulano, danneggiando irrimediabilmente gli organi in cui lavorano: milza, fegato, reni e, talvolta, anche il cervello.
Insomma lisosomiale, fino a poco tempo fa, suonava come condanna certa. Oggi invece, per alcune di queste patologie, esistono possibilità di cura. E, una volta tanto, è la ricerca scientifica italiana ad occupate una posizione leader. E’ stata conquistata proprio dall’Istituto di Ricovero e Cura “Garofolo”, di Trieste, che, accanto all’attività ospedaliera, ormai centenaria, e quella scientifica, avviata negli anni ’60, da una decina d’anni si è specializzato nello studio e la cura delle malattie rare. E’ qui che sono stati disegnati i protocolli terapeutici di gravi patologie, come quella di Gaucher, di Niemann Pick tipo B, l’osteogenosi, la glicogenosi tipo 2 e la malattia di Fabry.
La nuova terapia in sperimentazione e’ stata messa a punto dalla Genzyme Cirporation, azienda di Boston di biotecnologie. Viene somministratt con periodicita’ bisettimanale e si basa sull’infusione dell’enzima mancante per via endovenosa.
Attualmente – spiegano i sanitari – e’ possibile ricevere la terapia seguendo un protocollo compassionevole, ma si prevede di ottenere la classificazione e la rimborsabilita’ del prodotto entro il prossimo mese di luglio.