Malattie rare: vicino alla meta il testo unico, ma restano tanti fronti aperti

Un passo avanti per i 2 milioni di malati rari in Italia, con tanti nodi che restano ancora aperti. La 12esima Commissione del Senato ieri ha approvato all’unanimità il DdL che reca disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani (AS. 2255), più noto come Testo Unico Malattie Rare. La calendarizzazione in Aula in tempi rapidi, la pubblicazione della Legge in Gazzetta Ufficiale e i decreti attuativi saranno i prossimi obiettivi da perseguire.

Il testo è il risultato di un lungo confronto tra il Parlamento e le associazioni dei malati rari. «Il Testo Unico per le Malattie rare è frutto di un grande sforzo per superare punti di vista diversi e legittimi, nell’interesse esclusivo dei pazienti e consapevoli che l’ottimo è nemico del buono. È tempo di trasformare la teoria in concretezza», ha affermato la Senatrice Paola Binetti, relatrice in Commissione.

Il disegno di legge fornisce una cornice normativa per garantire:

• l’uniformità dell’erogazione nel ter­ritorio nazionale delle prestazioni e dei me­dicinali, compresi quelli orfani;
• il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare;
• il coordinamento, il riordino e il po­tenziamento della Rete nazionale per la pre­venzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (la «Rete nazio­nale per le malattie rare», che comprende i centri ERN);
• il sostegno della ricerca.

Oggetto della legge sono le malattie rare (qui definite come aventi una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila), ultrarare (una prevalenza inferiore a un indi­viduo su cinquantamila) e i tumori rari.

Quali sono le novità del disegno di legge? Prevede la definizione e l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che comprende i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara neces­sita, e un percorso struttu­rato nella transizione dall’età pediatrica al­l’età adulta. Sono posti a totale carico del Servizio sanitario nazionale i trattamenti sanitari, già previsti dai livelli essenziali di assistenza (LEA) o qualificati salvavita, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali. Per superare le disparità regionali nell’accesso ai farmaci, il testo prevede che, una volta approvati dall’AIFA, essi siano resi immediatamente disponibili dalle Regioni. Il testo prevede inoltre l’istituzione di un fondo di solidarietà con una dotazione pari a 1 milione di euro annui a decorrere dall’anno 2022, finalizzato a favorire l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale delle persone affette da malattie rare.

Viene istituito il Comitato nazionale per le malattie rare, con funzione di indirizzo e coordinamento delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare. Tale comitato è composto in modo da assicurare la partecipazione di tutti i soggetti portatori di interesse del settore: rappresentanti dei Ministeri della salute, del­l’università e della ricerca e del lavoro e delle politiche sociali, della Conferenza delle regioni e delle province autonome, del­l’Agenzia italiana del farmaco, dell’Istituto superiore di sanità, dell’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali, dell’Istituto nazionale della previdenza sociale, degli Ordini delle professioni sanitarie, delle società scientifiche, degli enti di ricerca senza scopo di lucro riconosciuti dal Ministero dell’uni­versità e della ricerca che si occupano di malattie rare e delle associazioni dei pazienti affetti da una malattia rara più rappresenta­tive a livello nazionale. L'ultimo articolo dà attenzione al finanziamento e agli incentivi per la ricerca, che vengono incrementati.

Diversi anche gli ordini del giorno approvati: per esempio quello che impegna il Governo a valutare l'opportunità di predisporre un tavolo integrato ministero-regioni-società scientifiche, per velocizzare il riconoscimento delle patologie da inserire nei LEA; quello che impegna il Governo a provvedere all'aggiornamento dei LEA e ad adottare un nuovo piano nazionale per le malattie rare; a cercare ulteriori finanziamenti nella prossima legge di bilancio per il Piano nazionale delle malattie rare; a investire in programmi di medicina preventiva, allargando rapidamente il panel di malattie oggetto dello screening neonatale esteso, includendo tutte le patologie rare per cui oggi è disponibile o in fase di sviluppo avanzato una terapia. Ma gli ordini del giorno, si sa, non sempre trovano attuazione.

Positiva la valutazione di Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO FIMR Onlus: «Abbiamo sostenuto molto la legge e devo riconoscere che siamo stati anche molto ascoltati dalla politica nel lungo lavoro che ci ha portato al risultato di oggi. Ci sono segnali di attenzione per il mondo dei malati rari, che dopo l’approvazione definitiva della legge dovremo cercare di migliorare con i decreti attuativi. Il più grosso ostacolo incontrato dalla legge sono stati i vincoli di bilancio».

Lo snodo più importante, per Scopinaro, è l’istituzione del Comitato nazionale per le malattie rare: «Il fatto che per la prima volta allo stesso tavolo decisionale siedano tutti gli interlocutori, sullo stesso piano, potrebbe aiutare ad affrontare le questioni a livello sistemico. Trovare un accordo potrà essere più complesso, ma ciò che uscirà da quel tavolo avrà il potere di cambiare davvero le cose». Diversi i fronti che restano aperti: «Per esempio non sono a carico del Ssn tutti i farmaci di fascia C, gli integratori alimentari e i cosmetici che per alcune patologie sono indispensabili. E il fondo di solidarietà da 1 milione di euro a conti fatti significa 50 centesimi di euro per ogni malato raro: apprezziamo il segnale, ma evidentemente le risorse sono insufficienti». Anche sul fronte della ricerca c’è un «timido accenno a sgravi fiscali», ma «insufficienti per le necessità»: anche se è vero che qui bisogna guardare nel complesso anche ai 50 milioni del PNRR per la ricerca sulle malattie rare e i tumori rari. «Se crediamo veramente che le persone con malattie rare hanno il diritto di essere tutelate, bisogna investire: sul finanziamento dei centri, sulla stabilizzazione dei medici, sul potenziamento delle infrastrutture… Con questo passo avanti, il nostro auspicio è che si cominci a strutturare un sistema di finanziamenti ad hoc per la rete delle malattie rare delineata dal decreto 279/2001, che però ha bisogno di adeguati finanziamenti».

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