Malattie rare: una ricerca che va a vantaggio di tutti

Per una famiglia in cui nasce un bambino con una malattia rara è come se il futuro venisse improvvisamente rubato. Molti di loro lo descrivono così: azzerato, impossibile da immaginare. Perché una malattia di questo tipo vuol dire o un’aspettativa di vita limitata (in un 30% dei casi può essere addirittura inferiore ai cinque anni) o una condizione cronica associata a disabilità più o meno grave. Sono condizioni quasi sempre sconosciute dal pubblico e dagli stessi operatori sanitari, a meno che non siano specializzati in quel particolare campo. Se consideriamo che le malattie rare a oggi conosciute sono quasi 8mila, di cui l’80% di origine genetica, possiamo ben immaginare come mai sia comunemente descritto come “odissea” il percorso intrapreso per arrivare anche solo a una diagnosi. Diagnosi che permette di accedere finalmente a una gestione socio- sanitaria della malattia, ma che solo per poche patologie — ancora troppo poche — si traduce nell’accesso a una terapia.

Ogni patologia interessa una comunità di pazienti piccola e dispersa nel mondo. Di conseguenza, è molto più complicato per queste comunità creare reti di supporto e portare avanti le proprie istanze. Tuttavia, se considerate tutte insieme, le patologie rare interessano milioni di persone nel mondo — si stima che siano circa 30 milioni solo in Europa — persone e famiglie che, oltre a vivere esistenze estremamente difficili, lottano anche contro un contesto di emarginazione e solitudine.

Allora, una società che si definisca “avanzata” e “civile” deve essere in grado di prendersi cura anche di queste persone perché ogni vita conta, indipendentemente dalla rarità della patologia che l’ha colpita. C’è quindi innanzitutto un imperativo morale a superare le logiche di ordine quantitativo che fanno si che le malattie rare non siano prioritarie nell’agenda sanitaria rispetto alle patologie più diffuse. Questo valore è alla base dell’esistenza di Fondazione Telethon e di tutte le charity e organizzazioni di advocacy che promuovono la ricerca e l’assistenza per le persone con malattie rare.

Dopodiché, se non vogliamo che queste siano malattie di cui si parla e basta, è necessario agire in modo pragmatico per creare un sistema sostenibile che ci permetta di ampliare progressivamente l’accesso alla diagnosi, alla cura e a una migliore qualità e prospettiva di vita per tutte queste persone. Ciò concretamente vuol dire incentivare le collaborazioni tra istituzioni, Terzo settore e aziende private, per la selezione e il finanziamento di ricerca di qualità e la valorizzazione efficace del potenziale applicativo dei risultati che ne derivano: insomma, bisogna rendere fruibili sotto forma di farmaci o di ausili i risultati della ricerca. E per farlo serve un non profit altamente competente e professionalizzato, perché la buona intenzione da sola non può bastare.

Questo intervento è pubblicato sul nuermo di VITA di marzo, dal titolo "Gli scienziati della salute". Per continuare a leggere