Malattie rare: presentato oggi un nuovo farmaco per l’acromegalia

E’ stato presentato oggi un farmaco “orfano”, frutto della ricerca Pfizer, che apre nuove prospettive nel trattamento dell’acromegalia, offrendo una possibilità di cura anche per i pazienti che non rispondono ad altri schemi terapeutici.

L’acromegalia è una malattia rara: la sua incidenza è molto bassa, circa 3.3 casi per milione ogni anno, e la prevalenza si attesta a circa 40 casi per milione.
In Italia si stima che l’acromegalia colpisca circa 180 persone l’anno, per un totale di 2.500 soggetti affetti. Tuttavia c’è da considerare che la malattia è sottodiagnosticata e, dunque, i casi potrebbero essere molti di più.
?L’acromegalia è generalmente causata da un tumore benigno dell’ipofisi, la ghiandola situata alla base del cervello che sintetizza l’ormone. Si riscontra più frequentemente tra i 30 e i 40 anni, anche se una produzione eccessiva di ormone della crescita può verificarsi a qualunque età – ha spiegato Ezio Ghigo, professore Ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Torino. “E’ una malattia subdola perché nella maggior parte dei casi viene diagnosticata casualmente in quanto le trasformazioni, seppure assai profonde, sono molto lente e i sintomi non sempre chiari.?
?Gli effetti sono importanti poiché, al di là dei cambiamenti morfologici, la malattia genera un aumento del volume anche di organi interni vitali, come fegato, rene e cuore – continua il professor Ghigo. – Di conseguenza si manifestano gravi malattie cardiovascolari, come la cardiomegalia, che comporta l’aumento della massa ventricolare, e l’ipertensione; e frequentemente anche malattie metaboliche, dalla semplice intolleranza al glucosio fino ad arrivare al diabete mellito.?

L’aspettativa di vita media per i pazienti acromegalici non trattati adeguatamente è di 60 anni; le malattie cardiovascolari, cerebrovascolari e respiratorie, tra gli effetti derivanti dai livelli elevati di GH, determinano una percentuale di mortalità di circa 2-3 volte maggiore rispetto a quella della popolazione generale. Se l’acromegalia è affrontata con terapie adeguate, comunque, la mortalità nei pazienti acromegalici torna simile a quella della popolazione generale.

Di qui l’importanza dell’immissione sul mercato del Pegvisomant, un nuovo trattamento per l’acromegalia, che fa parte, come spiega l’azienda, di una nuova classe di farmaci di origine ricombinante con un approccio profondamente innovativo. Il meccanismo con cui Pegvisomant svolge la sua azione terapeutica è, infatti, diverso da quello delle altre terapie ad oggi disponibili: il farmaco si lega selettivamente ai recettori per il GH a livello periferico, impedendo di conseguenza la produzione dell’IGF-I (il fattore insulino simile, che media molti degli effetti del GH) e, dunque, la crescita abnorme dei tessuti tipica dell’acromegalia.
“Pegvisomant è capace di controllare la malattia in modo efficace e sicuro, migliorando la qualità della vita dei pazienti e offrendo nuove speranze per il futuro”, spiega il comunicato stampa. Esso viene somministrato tramite iniezioni sottocutanee e risulta molto bene tollerato.

?La nuova opzione terapeutica, il Pegvisomant, un antagonista del recettore dell’ormone della crescita – ha affermato Anna Maria Colao, professore di Endocrinologia all’Università degli Studi di Napoli Federico II – si è dimostrata efficace anche in pazienti non rispondenti alle terapie standard quali la chirurgia, la terapia radiante e la terapia farmacologica con analoghi della somatostatina. Da non sottovalutare che la tolleranza a questo nuovo trattamento si è rivelata molto soddisfacente, fattore a tutto vantaggio del paziente.?

Pegvisomant è stato designato dagli enti regolatori a livello mondiale come “farmaco orfano”, uno di quei farmaci, cioè, che non hanno un mercato sufficiente ma vengono commercializzati in risposta a un bisogno di salute pubblica, a tutela del diritto di quella minoranza di pazienti affetti da malattie rare a fruire dei progressi della medicina.
Per questi pazienti spesso il peso della malattia è gravato dalla difficoltà di ottenere indicazioni utili e, talvolta, persino di accedere a cure appropriate.

?La conoscenza di una malattia rara come l’acromegalia deve essere promossa per riuscire ad arrivare a una diagnosi precoce, così da favorire un intervento terapeutico tempestivo. – ha detto Luigia Lasio, Presidente ANIPI Italia, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie – Nell’acromegalia, così come in altre malattie ipofisarie, spesso i sintomi in fase iniziale passano inosservati e per il paziente comincia un faticoso iter per arrivare a individuare una causa e, quindi, la cura. Si tratta di malattie che presentano sintomatologie complesse e difficili da interpretare perché alterano la funzionalità dell’organismo a diversi livelli portando a disordini generalizzati. E’ importante, quindi, istituire centri di riferimento in grado di affrontare queste malattie grazie alla presenza di competenze integrate.?

Per contattare ANIPI:
e-mail: info@anipi.org