Malattie rare, il sangue dei volontari bergamaschi al Mario Negri

Doneranno il sangue per la ricerca, affinché le proprie informazioni genetiche contribuiscano all’avanzamento delle conoscenze su una malattia rarissima, spesso fatale, chiamata Sindrome emolitico uremica Seu atipica. Ancora una volta i donatori di Avis provinciale Bergamo, quasi 37mila persone, quando si tratta di collaborare con il centro di ricerca Mario Negri, non si tirano indietro. I campioni raccolti, oltre a portare all’individuazione di un pannello di varianti geniche associate alla malattia, andranno costituire una biobanca a disposizione per altri progetti.

«Nel nostro Dna, c'è la solidarietà»

Una collaborazione di vecchia data, ma di recente rafforzata. Per questo, c'è la soddisfazione il presidente di Avis provinciale Bergamo, Artemio Trapattoni, al secondo mandato: «Abbiamo ricominciato la nostra attività con il Mario Negri in occasione del progetto Origin, che intendeva indagare i legami tra malattia da COVID-19 e fattori genetici, diffondendolo tra i nostri soci, una rete attiva e capillare i cui tentacoli si estendono ben oltre la realtà associativa». L’impegno dei volontari è andato anche oltre, sotto forma di aiuto economico a un ricercatore, racconta, quindi altri progetti, tra cui la biobanca. «La ricerca chiama, gli Avisini rispondono. Donare il sangue per condurre analisi genetiche e biochimiche a scopo di ricerca non è molto diverso dal donare il sangue come facciamo sempre» commenta Tiziano Gamba, referente del comitato scientifico Avis provinciale Bergamo e membro di Avis nazionale, che ricorda come la collaborazione con il Mario Negri duri da almeno trent’anni, da quando era presidente della sezione provinciale di Avis. «Nel Dna dei donatori c’è la solidarietà e nel nostro statuto c’è l’invito esplicito a partecipare a ricerche scientifiche di particolare interesse sociale. Come quelle sulle malattie rare, che spesso colpiscono i più piccoli, orfane di cure e anche di finanziamenti, perché non al centro degli interessi delle grandi aziende farmaceutiche». La generosità e l’entusiasmo degli avisini sono confermati dal fatto che il centralino del Mario Negri è stato contattato da molti solerti donatori ancor prima dell’apertura del progetto.

Nel 10% dei casi, la malattia origina da varianti geniche

La Sindrome emolitico uremica Seu, una malattia rarissima che colpisce meno di una persona ogni 100mila abitanti su cui il Mario Negri è al lavoro da oltre un ventennio, arrivando a comprenderne i meccanismi di malattia, incluso l’impatto dei fattori genetici e scatenanti. «Grazie ad Avis, avremo i controlli sani da confrontare con i dati dei pazienti» spiega Marina Noris, responsabile del Centro di genetica medica del Mario Negri. La Seu è caratterizzata da rottura dei globuli rossi, la riduzione numero piastrine, microangiopatia trombotica e insufficienza renale acuta, dovuta alla presenza di microtrombi che chiudono i piccoli vasi del rene. Gli studi bergamaschi sulle informazioni cliniche e sui campioni biologici di oltre 1700 persone nel mondo hanno portato all’individuazione della causa che, nel 90% dei casi, è di origine infettiva, si presenta prevalentemente nella popolazione pediatrica e si risolve generalmente con l’infezione. «Nel 10% dei casi, invece, la Seu è dovuta a una serie di varianti geniche che abbiamo individuato» spiega Marina Noris. «Per questa forma, chiamata Seu atipica, disponiamo anche di un farmaco, l’anticorpo monoclonale ecolizumab, che scongiura l’insufficienza renale acuta che sarebbe altrimenti fatale nel giro di due anni». Il Mario Negri è diventato un punto di riferimento per questa malattia non solo in Italia, tanto che il 40% dei 1700 pazienti nel registro provengono dall’estero.

Obiettivo: individuare un pannello di geni di malattia

L’individuazione dei fattori genetici associati alla comparsa della malattia, alla sua progressione e alla risposta ai farmaci è avvenuta studiando il genoma di centinaia di pazienti. «La complessità dipende dal fatto che la Seu, oltre a essere rara, è eterogenea dal punto di vista genetico. Nel 40% dei casi non riusciamo a identificare i geni responsabili della malattia» spiega Norin, che ricorda come le moderne tecniche di sequenziamento genomico, chiamato next generation sequencing ngs, consentano in tempi rapidi e a costi in progressiva diminuzione la mappatura dell’intero esoma, la parte di genoma che codifica per le proteine, circa 20mila geni. «Poter disporre del genoma delle persone sane è di grande aiuto per identificare varianti comuni nella popolazione generale e, confrontandole con quelle dei pazienti, individuare rapidamente le alterazioni geniche clinicamente significative».

Perché uno screening genetico?

Nonostante i notevoli recenti avanzamenti della tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma su larga scala e nonostante le esperienze di successo degli altri paesi, in Italia mancano grandi progetti di screening genomico della popolazione. Per non parlare dell’integrazione della genomica nel sistema sanitario. Eppure, non è solo una questione di malattie rare. Al contrario, «come anche è emerso chiaramente con il Covid, e la grande variabilità individuale nella risposta all’infezione, poter disporre prontamente di questo genere di dati ha permesso ai grandi consorzi inglesi di identificare prontamente il genoma predisponente a Covid grave». Lo stesso è vero per malattie molto diffuse, come il diabete e l’ipertensione, dove il contributo genetico è complesso ma la familiarità molto presente. «Siamo grati ai volontari Avis per mettere generosamente a disposizione i propri campioni biologici. La ricerca senza volontariato non sopravvivrebbe. Con Avis collaboriamo da tempo e siamo aperti a ogni nuova proposta di collaborazione».

Donare le proprie informazioni genetiche

«Le banche dati sono fondamentali per l’avanzamento della ricerca e noi, come Avis, abbiamo accesso a moltissimi dati, derivanti dalle analisi di idoneità alla donazione e dai controlli periodici degli Avisini» conclude Gamba «E il Mario Negri è un importante centro di ricerca d'eccellenza indipendente». Tecnicamente, verrà chiesto di donare 20millilitri di sangue, campione biologico su cui verranno condotte indagini genetiche, biochimiche e metaboliche e che verrà congelato e conservato anonimizzato per il tempo necessario alla conclusione dello studio, ma anche per la creazione di una biobanca del centro di ricerche cliniche per le malattie rare di Ranica, da consultare per future indagini su altre malattie. Per prenotare il prelievo, contatta la Segreteria Day Hospital del Mario Negri Tel. 035/4535319 (dal lunedì al venerdì ore 9-13/14-17) dhsegreteria@marionegri.it

La foto in apertura è di Photoholgic su Unsplash