Malattie rare: gratis il farmaco per l’Atassia

Diventano gratis i farmaci per l?Atassia, una malattia rara che crea complicanze cardiache e alterazioni ossee anche nei bambini: è il risultato di una battaglia portata avanti dall?AISA (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche). Il 5 maggio scorso la Commissione unica del farmaco ha inserito l?Idebenone, unica molecola disponibile per la cura delle miocardiopatie nei pazienti affetti da Atassia di Friedreich, tra i farmaci erogabili a carico del Servizio Sanitario Nazionale. A Roma, nell’ambito della conferenza stampa di presentazione dell’importante traguardo, è intervenuto il sottosegretario al Ministero della Salute Cesare Cursi, il quale ha sottolineato l?importanza del provvedimento in favore dei malati e ha annunciato che nella discussione sulla prossima Finanziaria si terrà conto, nella valutazione della spesa per i farmaci, del ruolo dell?industria farmaceutica nel sostegno alle cosiddette malattie ?orfane?. Cursi ha annunciato la presentazione di un emendamento per abolire alcune limitazioni che erano state introdotte dalla Riforma Bindi nel rapporto del medico fra pubblico e privato. Ha preso la parola anche il senatore Antonio Tomassini, presidente della Commissione Igiene e Sanità, il quale ha annunciato che sta procedendo l?iter per trovare soluzioni per quanto riguarda l?aiuto a sofferenti di malattie rare. ?Sono oltre venti anni che combattiamo per migliorare le condizioni di vita dei pazienti affetti da atassie- ha detto il presidente AISA Carlo Rossetti – per questo oggi per noi è un grande giorno. Contribuiamo con ogni sforzo possibile alla ricerca scientifica, ma c?è molto da fare per queste malattie, a volte rarissime e purtroppo devastanti. Sono malattie neurogenetiche e degenerative, ma sono spesso considerate di ?serie B?, perché coinvolgono un numero solo apparentemente piccolo di pazienti. Eppure cinquemila malati non sono certo pochi. Ci sono poi forme rarissime, come il tipo X-Link che coinvolge una sola famiglia in Italia e tre in Europa. Ma dobbiamo per questo lasciarli soli??. Purtroppo per i malati di atassia di Friedreich, inserita tra le malattie cosiddette ?orfane?, l?unica terapia riconosciuta a loro disposizione, il farmaco a base di Idebenone, per la cura delle miocardiopatie generate dalla malattia, era finora a totale carico del paziente. Un vero successo per l?associazione, che da oltre vent?anni è impegnata nella lotta a queste terribili patologie. Le sindromi atassiche solo nel nostro Paese colpiscono circa cinquemila persone, ma il dato è certamente sottostimato in quanto la diagnosi è tuttora difficile: sono malattie neurogenetiche, attualmente incurabili, che colpiscono il Sistema Nervoso Centrale alterando il coordinamento dei movimenti ma lasciando sana la mente. Il disturbo caratterizzante è l’atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario. Nei casi più gravi, oltre ad impedire anche i gesti più semplici, come bere un bicchier d?acqua, sono responsabili di gravi complicanze respiratorie, cardiache, della deglutizione e del linguaggio. Portano spesso all?uso della sedia a rotelle e ad una limitata o totalmente cancellata autonomia. Le sindromi atassiche non conoscono limiti ne di razza, ne di sesso, né di età. Nell?Atassia di Friedreich ? che è una tra le forme più gravi e diffuse e colpisce anche i bambini- si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale. Tra i sintomi più gravi vi sono le complicanze cardiache, come la miocardiopatia, che peggiora la qualità di vita dei pazienti e, soprattutto, complica il decorso della malattia, ponendo il paziente in pericolo di vita. Proprio al trattamento della miocardiopatia si rivolge il trattamento con idebenone, che oggi è finalmente disponibile.