Malattie rare, cure ancora più rare

Oggi anche in Italia si celebra la giornata mondiale delle malattie rare, quelle che colpiscono non più di una persona su 20.000 (lo 0,005% della popolazione). Attualmente circa 6.000 patologie rientrano in questa categoria specifica, il 75% colpisce i bambini e l’80% deriva da cause genetiche. In Europa gli ammalati raggiungono i 25 milioni. Nel nostro paese la cifra non è per niente chiara: qualcuno parla di soltanto 30.000 persone, altri pensano che la cifra reale oscilli tra 1 e 2 milioni. Colpa della cattiva gestione del registro nazionale, dove sono inserite soltanto poche migliaia di malati. Intanto l’Unione europea ha lanciato la sua strategia di intervento.

Le aziende non investono, solo 44 nuovi farmaci in sette anni
I dati non rilevano un andamento positivo per quanto riguarda la ricerca di cure. Dal 2001 l’Unione Europea ha messo in commercio soltanto 44 nuovi farmaci specifici. Per l’Agenzia europea per il farmaco si tratta di un ottimo risultato, ma Silvio Garattini, direttore dell’Istituto Mario Negri di Milano, ha invece affermato che tale non è. Il problema vero rimane la commercializzazione delle cure. Esistono ancora oggi tantissimi farmaci orfani, cioè ottimi per combattere le malattie rare, ma che non avendo “clienti” non arrivano sul mercato perché avrebbero un costo troppo alto e pochi potrebbero permetterselo.

Fazio: «8 milioni per la ricerca e rivedremo il registro»
Ma qualcosa sembra muoversi, anche grazie agli incontri che le associazioni stanno organizzando con i politici e le personalità di spicco per sensibilizzarli sul caso. Questa mattina Ferruccio Fazio, sottosegretario al Welfare, ha annunciato la creazione di un bando di 8 milioni di euro per gli studi volti a combattere le malattie rare. Ha anche fatto sapere che rivedrà il registro nazionale dei malati prendendo ad esempio quello per i trapianti d’organo.

Sacconi: «Aiutare senza pensare ai costi»
«È doveroso riconoscere altre 109 malattie rare per garantire l’assistenza gratuita per i pazienti». A dirlo è stato il ministro del Welfare Maurizio Sacconi. Nel marzo 2008 un tavolo di esperti aveva chiesto al governo di inserirle nell’elenco, ma il decreto che stabilisce l’aggiornamento della lista è ancora in attesa di approvazione. Sacconi ha precisato che è sbagliato pensare che ciò possa costituire una spesa aggiuntiva: «Quando ci sono situazioni che chiedono interventi mirati – ha affermato il ministro – si impone una ragione in più di razionalizzare la spesa per riorientarla. Bisogna definire un modello che esalti la prevenzione e l’autosufficienza».

Il governo dà 13 milioni alle famiglie. Ma solo a chi chiede prestiti
Già nel decreto anticrisi il governo aveva inserito 13 milioni di euro per le famiglie con figli affetti da tali patologie. Non proprio un regalo, dato che con la manovra estiva del 2008 aveva dato un netto taglio al fondo nazionale. E comunque non soltanto questi soldi andranno esclusivamente ai piccoli malati, lasciando a mani vuote tutti gli altri, ma potranno essere usati solo dai genitori che vorranno chiedere un prestito in banca, poiché si tratta di un fondo interessi e non di un contributo finanziario. Ma un’altra buona notizia arriva da Bruxelles. L’Unione Europea ha deciso di introdurre misure economiche a favore delle aziende che sperimenteranno farmaci contro le malattie rare. Anche se ancora non si sa niente di specifico.

A Milano uno sportello per i bambini
Nel capoluogo lombardo nascerà una sede di uno sportello riservato alle famiglie con figli colpiti da malattie rare. Troverà sede nell’Ospedale Maggiore-Policlinico. Per ogni nucleo che lo richiederà, sarà predisposto un piano personalizzato di sostegno psicologico, socio-assistenziale e sanitario per il proprio bambino. Iniziato ad ottobre 2008, la fase di sperimentazione durerà per 2 anni. «L’attivazione di questo sportello – spiega Faustina Lalatta, responsabile dell’Unità operativa semplice di Genetica medica della Fondazione dell’ospedale – è fondamentale per continuare ad assistere i piccoli anche dopo l’intervento sanitario»

La Toscana riconosce 90 malattie rare e supera l’Italia
La vera novità, però, arriva dalla Toscana. La regione qualche giorno fa ha aggiunto alle 330 malattie rare riconosciute dal Servizio Sanitario Nazionale altre 90 patologie. Molti altri pazienti potranno così curarsi gratuitamente già da subito, senza aspettare la decisione del Parlamento. Una cosa non da poco, visto che l’ultimo rapporto di Cittadinanzattiva sostiene che alcuni malati arrivino a pagare anche 7.000 euro all’anno per i propri medicinali. Nel campo, Firenze si dimostra nettamente all’avanguardia. Non è un caso che dei 13.600 pazienti registrati, circa il 30% arrivi da fuori regione.