Malattie rare: colpiti 2 milioni di italiani

Le malattie rare sono circa 6-8mila, e in Italia ‘toccano’ circa 2 milioni di malati, secondo le stime di Domenica Taruscio, responsabile del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanita’. ”Ogni settimana, in letteratura, vengono descritte cinque nuove malattie. Le diagnosi sono ‘difficili’, spesso in ritardo anche di 10 anni, e per qualcuno non arrivano mai. Inoltre, per 5.000 malattie rare nel mondo non esiste una cura”, spiega Bruno Dallapiccola, genetista dell’Istituto Mendel, nel corso della conferenza dell’Epposi sulle malattie rare. ”I tempi sono maturi perche’, anche in Italia si privilegi la ricerca di base e quella applicata. Anche il nostro Paese si e’ svegliato, ma i percorsi sono lunghi, nonostante i continui passi avanti”. Eccoli:

LA RETE ITALIANA – ”L’istituzione della Rete sulle malattie rare – spiega Taruscio – pone l’Italia all’avanguardia. Ma oggi non funziona ancora, perche’ devono essere identificati tutti i centri regionali per diagnosi e terapia. Occorre attivare la Rete e farla funzionare, sollecitando quelle regioni che sono in ritardo. Ma anche pubblicizzare le strutture, con campagne informative capillari”. Ai primi di novembre e’ previsto un incontro nell’ambito della Conferenza Stato Regioni, fra una decina di esperti segnalati dalle regioni stesse, il professor Dallapiccola per il ministero della Salute e la dottoressa Taruscio dell’Iss, per stabilire le caratteristiche dei centri interregionali, nell’ambito della rete italiana. Un centro specializzato sulle malattie rare, che metta a disposizione dei pazienti e delle famiglie le informazioni e il know-how disponibile a livello mondiale. E’ il progetto di Farmindustria ”presentato gia’ al ministro Sirchia, che lo ha accolto con favore”, spiega Roberto Gradnik, direttore generale della Serono e vicepresidente Gruppo biotecnologie di Farmindustria. L’industria cosi’ vuole essere ”partner delle istituzioni, e cioe’ Iss e ministero, e un riferimento per i pazienti”. Il progetto dovrebbe essere varato a fine anno.

TEST E FARMACI – I test diagnostici sono disponibili per 1000 malattie e i farmaci per 300. ”Poi ci sono i trattamenti chirurgici e le terapie, di cui alcune in sperimentazione”, dice Dallapiccola.

FARMACI ORFANI – Prodotti per rispondere a un bisogno di salute e non per ragioni economiche. Per svilupparli occorrono dai 7 ai 12 anni e 800 milioni di euro ciascuno. Ma solo uno su 5000 arriva sul mercato. In Europa, nel 2002, 60 medicinali hanno ottenuto lo statuto di farmaci orfani e tre di questi un’autorizzazione alla commercializzazione europea. ”Occorre creare un percorso privilegiato per questi farmaci in Italia. Perche’ i finanziamenti specifici e le facilitazioni ancora non ci sono”, sottolinea Gradnik.