Malati rari: si tenga conto delle esigenze di ciascuno

Degli oltre 2 milioni di casi di malattie rare in Italia, oltre uno su due ha una componente neurologica coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Per questa ragione, la società italiana di neurologia Sin e la Federazione italiana malattie rare Uniamo, che riunisce duecento associazioni di pazienti, stringono un’alleanza con l’obiettivo di migliorare la presa in carico, la cura e l’assistenza ai pazienti colpiti da queste patologie. L’annuncio arriva in occasione della XVII Giornata delle Malattie Rare, che si celebra nel mondo il 29 febbraio. «Abbiamo fortemente voluto questa alleanza con Uniamo perché intendiamo concretamente lavorare affinché le persone affette da malattie rare ricevano l’attenzione e la cura che meritano» commentano il presidente della Sin Alessandro Padovani e Antonio Federico, referente presso la World Federation of Neurology. «La neurologia italiana ha una lunga tradizione nell’ambito delle malattie neurologiche rare (Rnd) e sono diversi i Centri neurologici italiani che partecipano attivamente alle reti di riferimento europee (Ern). Tuttavia, la rarità di ciascuna malattia specifica spesso si traduce in sforzi di ricerca frammentati e isolati e in modalità eterogenee di assistenza al paziente. La Sin ha, quindi, avviato un tavolo di lavoro tra i suoi gruppi di studio, le associazioni scientifiche aderenti alla Sin e associazioni di pazienti per promuovere la conoscenza delle Rnd e per sviluppare una cultura di condivisione dei dati e di collaborazione che si traduca nella realizzazione di una rete italiana attiva ed efficace per lo studio e la cura delle malattie neurologiche rare».

Un webinar sulle neurologiche rare

La prima iniziativa congiunta la realizzazione di un webinar mercoledì 13 marzo dalle 16 alle ore 18 dal titolo “le malattie neurologiche rare: attualità e prospettive” che farà il punto sul Piano nazionale relativo a queste patologie, sulla Rete Italiana e le declinazioni regionali ed europee, sui bisogni nella pratica quotidiana per la diagnosi e la cura dei pazienti.

Le criticità

Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella corretta. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari, infatti, non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà per sempre senza nome.

L’importanza della presa in carico

«In continuità con le edizioni precedenti, quest’anno stiamo approfondendo il lungo e faticoso percorso che i pazienti e i loro familiari affrontano quando impattano con una malattia rara» ha dichiarato la presidentessa di Uniamo Annalisa Scopinaro «In particolare il focus della campagna #UNIAMOleforze è sulla seconda tappa del “viaggio”, la presa in carico, che vogliamo sia realmente olistica, ossia un approccio integrato di cura che tenga insieme tutte le esigenze sanitarie e sociali. Ci preme far capire, infatti, che le persone con malattia rara non sono la loro patologia, ma sono prima di tutto persone. Che hanno aspirazioni, desideri, talenti. Che nonostante la patologia hanno voglia di vivere e di essere inclusi in tutto quello che viene realizzato. E che ci sono anche tante persone con malattia rara che purtroppo, proprio a causa della patologia e della sua gravità, non potranno invece mai vivere una vita “normale”. Per tutti, occorre pensare ad un mondo che tenga conto delle esigenze di ciascuno, per non lasciare indietro nessuno, come è il nostro slogan. E solo lavorando e costruendo insieme con tutti gli attori del sistema, dalle Istituzioni fino al paziente, l’elemento più importante, possiamo sperare di raggiungere una vera equità».

L’importanza della ricerca

«La ricerca è un valore indispensabile per trovare le risposte di cui hanno bisogno le persone che convivono con malattie rare. La visione di AriSLA è indirizzare e sostenere una ricerca sulla Sla d’eccellenza con maggiore impatto sulla clinica» ha dichiarato Mario Melazzini, presidente di AriSla, il principale ente non profit che finanzia ricerca scientifica sulla Sla, inaugurando la campagna social di sensibilizzazione #ricercaèvalore, con sei giovani ricercatori come testimonial (visibili qui). «Nella Sla in questi anni sono stati rilevanti i passi compiuti nella comprensione delle cause e della sua evoluzione, ma è necessario continuare ad investire in ricerca per raggiungere nuovi risultati. Noi di AriSLA confermiamo il nostro impegno al fianco di chi fa ricerca: ad oggi abbiamo investito 16 milioni di euro, sostenendo 149 ricercatori e 105 progetti di ricerca che hanno prodotto più di 380 pubblicazioni scientifiche di altissima qualità. E con il nuovo Piano strategico puntiamo a selezionare studi che possano avere concrete ricadute sulla vita delle persone». 

Approvato un farmaco contro la Sla

Inoltre, Sin e Uniamo comunicano che il Comitato per l’uso umano dei medicinali (Chmp) dell’agenzia europea del farmaco Ema ha dato parere positivo alla commercializzazione di un nuovo farmaco per il trattamento dei pazienti affetti da Sla con mutazioni del gene Sod1, che rappresentano il 2% delle persone colpite da questa patologia, quindi non più di 150 pazienti italiani, che da già da due anni hanno accesso al farmaco nell’ambito di un programma di uso compassionevole. Nello studio clinico randomizzato Valor, Tofersen ha dimostrato di ridurre i livelli di Sod1 mutata nel liquor dei pazienti trattati e delle catene leggere del neurofilamento (NfL) plasmatico, un marcatore di danno neuronale. Il farmaco rallenta la progressione di malattia tanto più quanto prima viene assunto. L’approvazione di Tofersen rappresenta una notizia straordinaria per i pazienti Sla, le loro famiglie e tutta la comunità di neurologi che si occupano di questa malattia che finora in Europa veniva curata con un solo trattamento, il riluzolo, con effetto modesto sulla storia della patologia. Esprime soddisfazione anche l’associazione italiana Aisla secondo la quale però è ora vitale dare nuovo impulso ai test genetici, favorendone l’accesso tempestivo da parte di tutti e superando le diseguaglianze territoriali.

Foto: Ufficio stampa di Uniamo