Lo screening neonatale per la SMA ha già salvato sei bambini

Oltre 30mila neonati in Lazio e in Toscana già sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini con SMA identificati e diagnosticati a pochissimi giorni dalla nascita, così da avviare tempestivamente il trattamento. Sono questi i primi traguardi raggiunti dal 5 settembre 2019 ad oggi nell’ambito del Progetto Pilota di screening neonatale per la SMA realizzato grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.

Grazie a questo Progetto Pilota per la prima volta in Italia i bambini nati in Lazio e in Toscana hanno la possibilità di sottoporsi a un test genetico gratuito per verificare l’eventuale difetto genetico che causa la SMA. La diagnosi tempestiva è oggi un obiettivo scientifico e dovere etico, dal momento che dal 2017 esiste un trattamento efficace per la patologia, un farmaco che, se somministrato precocemente, cambia la storia naturale della malattia. Addirittura, se somministrato prima che si manifestino i sintomi, i bambini hanno tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle di coetanei non affetti da SMA e arrivano a camminare autonomamente. In alcuni bambini la malattia non si manifesta per nulla, in altri si manifesta in forma lieve. In ogni caso, una vita radicalmente differente dalla prospettiva che fino a pochissimi anni fa questi bambini avevano: un’aspettativa di vita inferiore ai due anni.

Lo ha ricordato Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS: «Solo l’8% dei bambini con SMA1 sopravviveva ai due anni senza tracheostomia. Nessuno mostrava segni di miglioramento nel tempo. Oggi abbiamo una risposta francamente al di sopra delle aspettative. In passato comunicare una diagnosi di SMA1 era come comunicare una diagnosi di morte prima dei 2 anni, oggi invece possiamo dare alle famiglie più di una speranza, direi la certezza che questi bambini potranno avere non solo una vita ma anche una qualità della vita». È una svolta storica per i pazienti con atrofia muscolare spinale e per le loro famiglie: «La diagnosi non è più una condanna, ma un salvavita», sottolinea Daniela Lauro, la Presidente di Famiglie SMA, l’associazione di pazienti che si è battuta tantissimo per avviare questo progetto pilota di screening.

Il responsabile del progetto italiano Francesco Danilo Tiziano, professore associato di Genetica Medica all’ Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma ha ripercorso le date del progetto pilota, avviato in Lazio a marzo 2019 e in Toscana a settembre 2019, con 30mila neonati sottoposti a screening e una compliance altissima, sopra l’85%. La diagnosi – sei appunto i casi già identificati – arriva prestissimo: «l’identificazione in media a 7,5 giorni di vita e il referto consegnato in media in tredicesima giornata». Significa comunicare a una coppia felice per la nascita di un figlio, con un bambino asintomatico, la diagnosi di una malattia: per questo c’è sempre uno psicologo. I sintomi della SMA1 compaiono a 2,5 mesi e la diagnosi a 6,3, con quasi quattro mesi di ritardo diagnostico. Per la SMA 2 il ritardo diagnostico era è di oltre un anno, con i sintomi che compaiono a 8,3 mesi e la diagnosi che arriva in media a 20,7 mesi. Per la SMA3 si va dai 39 mesi dell’esordio ai 50,3 mesi della diagnosi. La differenza con i 13 giorni di cui si parla oggi, grazie allo sceening è abissale. «Con una terapia disponibile, il ritardo diagnostico è inaccettabile», ha ribadito il professore. «Sebbene i dati siano ancora preliminari, lo studio ha già raggiunto traguardi importanti: ha diffuso la consapevolezza e la conoscenza della SMA, ha consentito di creare una eccellente rete collaborativa con i centri nascita e ha consentito di sviluppare una piattaforma tecnologica in grado di effettuare oltre 1000 test genetici a settimana in maniera quasi del tutto automatizzata. Stiamo vedendo che la SMA probabilmente è più frequente di quel che ci aspettavamo. E stiamo cambiando approccio, dando la diagnosi di un difetto molecolare».

Il progetto pilota si concluderà il 4 settembre 2021, data entro cui si prevede di offrire una diagnosi precoce e una presa in carico – lo screening non è soltanto fare un test – a circa 20 bambini, di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi della malattia. L’altro obiettivo quello di dimostrare un programma di screening allargato alla SMA è possibile e sostenibile e che pertanto l’esperienza pilota di queste due regioni può essere estesa a livello nazionale, per dare a tutti i nuovi nati la possibilità di quella diagnosi tempestiva che sola può cambiare il corso della loro esistenza. Toscana e Lazio infatti, con questo progetto pilota, sono un’avanguardia mondiale: lo screening per la SMA si fa infatti soltanto in due lander tedeschi e in Vallonia, mentre negli USA, dove la SMA è stata inclusa fra le malattie raccomandate per lo screening, di fatto si fa solo nel 65% degli Stati.

«Come associazione di pazienti non possiamo che essere orgogliosi degli obiettivi raggiunti», conclude Daniela Lauro. «L’Italia è leader in Europa in tema di screening neonatale, ma dal 2018 non è mai stato attuato l’emendamento Volpi alla Legge 167/2016 (detta “Legge Taverna”), che consentiva di estendere lo screening anche alle malattie neuromuscolari. A febbraio scorso è stato ufficialmente approvato anche l’emendamento Noja, che stabilisce un termine preciso entro cui il Ministero della Salute dovrà completare il processo di ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening (entro giugno 2020). Siamo consapevoli che l’emergenza legata al Covid-19 possa aver ritardato le tempistiche, ma torneremo a sollecitare le Istituzioni perché lo screening esteso anche alla SMA non può più attendere».