Leucemia: scoperto a Napoli il gene di quella infantile

E’ tutta italiana, o meglio partenopea, la scoperta di un ‘gene-chimera’ responsabile di una grave forma di leucemia infantile. A ‘fotografare’ l’alterazione genetica sono stati 7 ricercatori, coordinati dal professor Francesco Salvatore del Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie dell’Universita’ Federico II e da Fabrizio Pane, del reparto di Oncologia ed ematologia molecolare del Policlinico Federico II di Napoli. ”La ricerca – spiega il professor Pane all’Adnkronos Salute – potra’ avere notevoli ricadute nella terapia delle leucemie linfoblastiche acute dei bambini, ed e’ stata ottenuta grazie allo studio del Dna di un bimbo di 5 mesi, ricoverato nel reparto di Oncologia pediatrica. Il piccolo – sottolinea il medico – ora sta bene, dopo essere stato sottoposto a un trapianto di midollo”. La ricerca napoletana e’ stata pubblicata sul numero di dicembre di ‘Blood’. Nel Dna del bambino e’ stato scoperto un nuovo gene ‘ibrido’, diverso da quelli noti, ‘frutto’ della fusione dei geni AF4 e MLL. ”Proprio l’attivita’ di questo gene, per una serie di meccanismi ‘a cascata’, causa la malattia. Infatti – spiega l’esperto – il gene mutato induce alcune cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo, progenitrici dei linfoblasti, a sintetizzare una proteina assente nelle cellule normali, che a sua volta ferma l’azione di alcuni geni fondamentali nella differenziazione normale delle cellule”. Cosi’ si formano le cellule maligne, che ‘avvelenano’ il sangue dei bambini colpiti da questa forma di leucemia. E, secondo l’esperto, la stessa mutazione genetica potrebbe essere alla base di altre forme di tumore. ”A questo punto stiamo cercando di capire quali sostanze possono rimuovere la proteina chimerica, per riportare alla normalita’ le cellule. La messa a punto di nuovi farmaci in grado di ‘riparare’ il danno potrebbe – conclude Pane – non essere troppo lontana”.