La prima terapia è la conoscenza

«La gente si è abituata a credere che ormai si possa curare qualunque malattia, che la ricerca scientifica conosca una cura per tutti i mali. Ma questo non è vero. Certe malattie sono così rare che un medico può benissimo non incontrarle mai, nemmeno in trent?anni di carriera». Un giudizio netto quello di Aldo Pagni, presidente dell?Ordine dei medici, un giudizio che smorza tutti i facili entusiasmi che si scatenano quando si parla di scoperte scientifiche e di ricerca medica. La realtà, invece, è davvero difficile: basti pensare che sono circa 5 mila le sindromi rare diffuse in tutto il mondo, che l?80 per cento di esse ha origine genetica e che colpisca soprattutto il sistema nervoso. Proprio per queste ragioni, i più colpiti sono i bambini: un terzo di loro non supera il primo anno di vita, un altro terzo sopravvive con forme croniche di handicap e un terzo riesce a migliorare leggermente, ma senza, tuttavia, alcuna speranza di guarigione. In Italia sono circa 30 mila le persone che convivono con una malattia rara: una piccola comunità, un paese che non fa nemmeno provincia nel panorama della ricerca medica. Cosa succede a una persona che sviluppa una malattia rara? Dapprima si trova di fronte un medico di famiglia che, nella quasi totalità dei casi, è assolutamente impreparato a interpretare i sintomi stessi della malattia. In seguito, dopo un lungo pellegrinaggio tra diversi specialisti, dopo diagnosi differentie false speranze scopre che per lui non esistono farmaci efficaci. Ma la scoperta più amara è che la mancanza di ricerca e di cure sia dovuta a fattori di tipo economico. «L?industria farmaceutica ha poco interesse a sviluppare la ricerca e la produzione di farmaci che hanno un mercato ristretto a pochi individui, tanto che i presidi terapeutici destinati a curare queste malattie vengono definiti ?farmaci orfani?», spiega Lino Trecca, medico, presidente di Cometa, il Coordinamento delle associazioni che si occupano di malattie metaboliche. Farmaci orfani, malattie orfane di ricerca: un problema scientifico che diventa sociale perché questi malati e le loro famiglie devono fronteggiare un nemico sconosciuto senza avere alcun sostegno psicologico, in una lotta contro il tempo, contro il peggioramento progressivo dei sintomi, che mette in crisi tutti gli equilibri affettivi e spesso compromette il bilancio familiare. Ma sotto questo aspetto almeno qualcosa si muove: il Consiglio Superiore della Sanità ha approvato un elenco di 333 malattie rare ritenute più frequenti, pur nella loro ristretta comparsa. Chi è affetto da una di queste malattie potrà chiedere l?esenzione dal pagamento del ticket. Il monitoraggio di queste patologie, avviato dal ministero della Sanità, dovrebbe poi consentirne una classificazione anche a livello europeo. Uno dei principali problemi nella cura di questi pazienti è la casistica ristrettadei singoli centri situati in Paesi diversi e i medici che li seguono possono non essere al corrente di possibilità terapeutiche sperimentate altrove oppure riscontrare difficoltà ad accedere a nuovi ritrovati farmaceutici». La mancanza d?informazione dei medici e il disorientamento delle famiglie sono gli ostacoli che alcuni centri italiani si prefiggono di abbattere:tra questi, il Centro di Ricerche per la diagnosi del Neurohandicap e il Servizio di informazione per le malattie neurologiche rare dell?Università di Siena, diretti dal professor Antonio Federico: «La nostra esperienza è quella di un centro di riferimento che raccoglie malati da varie parti d?Italia, che si propone di dare una definizione certa delle patologie e che imposta programmi di prevenzione, di identificazione di portatori sani e di diagnosi prenatale». Servizio di informazioni malattie neurologiche gravi Info allo 057/758577 e-mail: federico@unisi.it Cometa: info allo 0774.804102 e-mail: cometa@isnet.it