La cellula rifà i muscoli

I diretti interessati lo sanno bene; la cura per la distrofia muscolare ancora non esiste. Eppure in Italia, proprio in questi giorni, la scoperta di una nuova cellula ha fatto venire i brividi agli scienziati che l?hanno trovata. E di conseguenza alle persone che da questa malattia sono affette (la patologia colpisce un neonato su 7.500). Non è l?ennesimo, terroristico, falso allarme. Questa volta i giornali hanno scritto correttamente, anche se forse non cogliendo appieno l?importanza della notizia: per la distrofia muscolare, più correttamente per il gruppo di malattie ereditarie degenerative del tessuto muscolare, la prospettiva di una terapia non è più fantascienza.
Anni di ricerche, miliardi investiti (in tutto il mondo) non erano finora stati sufficienti per trovare il modo di bloccare il processo degenerativo delle cellule muscolari che contengono la distrofina (la proteina la cui assenza è la causa delle distrofie). Ora la nuova cellula, appena rinvenuta nel midollo osseo, sembrerebbe autorizzare i medici a gridare al miracolo.
«Questa cellula», afferma Giovanni Cossu, embriologo dell?Università ?La Sapienza? di Roma, responsabile insieme al dottor Fulvio Mavilio del Centro Telethon dell?Istituto San Raffaele di Milano che ha materialmente il merito della scoperta, «presente nel midollo osseo dei mammiferi (per la precisione nei topi usati per le ricerche in laboratorio) sarebbe in grado di diventare muscolo e quindi di partecipare ai processi biologici di riparazione dei tessuti muscolari che hanno subito un danno».
I ricercatori del San Raffaele hanno trapiantato il midollo osseo di un topo portatore di un gene cosiddetto marcatore, attivo solo nelle cellule muscolari, in un altro topo che aveva tessuti muscolari danneggiati, era cioè distrofico. A due mesi dal trapianto la sorpresa è stata quella di rinvenire il gene marcatore del primo topo nelle cellule che stavano riparando i danni nei tessuti muscolari del secondo. Questo significherebbe in maniera inequivocabile che le cellule provenienti dal midollo osseo del topo donatore sono state in grado di viaggiare dal midollo osseo attraverso il sangue e di partecipare una volta arrivate ai muscoli alla formazione di nuove fibre muscolari. Ciò portato alle estreme conseguenze vorrebbe dire anche che la cellula contenente il gene marcatore trapiantato sarebbe in grado di curare la distrofia. E adesso? «Adesso c?è ancora molto da fare», ammette Cossu, «abbiamo individuato la cellula ma non l?abbiamo ancora isolata e non sappiamo niente della sua origine allo stato embrionale». Fino a oggi le terapie sperimentate e che non hanno ancora dato frutti sono di due tipi e utilizzano entrambe il gene della distrofina immesso in un virus che iniettato nel sangue avrebbe la funzione di infettare le cellule del muscolo e inserire così il gene mancante. «Terapia però», afferma il direttore del gruppo Telethon del San Raffaele Fulvio Mavilio, «che allo stato attuale non ha ancora dato risultati per la reazione del sistema immune del corpo umano che distrugge il virus e ciò che esso contiene».
«A oggi», conclude Mavilio, «è comunque l?Italia a detenere il primato nella ricerca sulle malattie genetiche. Grazie anche ai fondi di Telethon i passi compiuti nel riconoscimento delle cause che conducono alla distrofia muscolare sono stati enormi e questo è solo l?ultimo in ordine di tempo; ma ovviamente la ricerca va avanti».

Cinquanta successi mondiali
Telethon è arrivato in Italia nel 1991, ma è dal 1993 che la ricerca finanziata grazie alla generosità degli italiani ha iniziato a produrre i suoi frutti. Da allora sono state oltre 50 le scoperte effettuate dai ricercatori Telethon che sono state menzionate nelle più autorevoli riviste scientifiche internazionali (tale pubblicazione rappresenta il maggior riconoscimento scientifico). Si tratta in gran parte di identificazioni di geni responsabili di malattie genetiche, molte delle quali, ma non tutte, di tipo neuromuscolare.
L?ultima, cronologicamente parlando, è quella (di cui si parla nell?articolo in pagina) della cellula del midollo osseo in grado di rigenerare il tessuto muscolare. Una scoperta che offre concrete prospettive nella lotta contro la distrofia muscolare. Solo un mese prima, erano state scoperte da una ricercatrice italiana (rientrata dagli Usa in Italia per proseguire i suoi studi) le cellule soppressive in grado di prevenire la reazione di rigetto nei trapianti e nella terapia genica.
Gran parte dei successi Telethon si sono verificati nella lotta alle malattie neuromuscolari. Ma oltre ai progressi nella ricerca sulle distrofie sono stati isolati i geni che causano la forma più diffusa di sordità ereditaria, l?albinismo oculare, la cardiopatia congenita, e altre. Il fiore all?occhiello di Telethon, che dal 1994 può avvalersi anche di due propri laboratori all?interno dell?ospedale milanese del San Raffaele (il Tigem e il Tiget), è forse però la cura in utero (primo caso nel mondo) di un?immunodeficienza combinata grave.
Un?équipe di medici finanziati da Telethon trapiantò in un feto malato (che sarebbe morto in breve tempo) il midollo osseo del padre sano. Quel feto nacque in ottime condizioni. Oggi si chiama Giovanni ed è un bambino sanissimo.