Italiani individuano un nuovo gene causa della Sla

È stato identificato per la prima volta un nuovo gene che causa la Sla (Sclerosi laterale amiotrofica), grazie ad uno studio prevalentemente italiano finanziato, tra gli altri, dalla Federazione italiana giuoco calcio (Figc). La scoperta del ruolo del gene – VCP (Valosin Containing Protein) che si trova nel Cromosoma 9 – è stata pubblicata su Neuron e sarà presentata in anteprima in questi giorni durante il Congresso mondiale sulla Sla che si tiene ad Orlando (Usa). Autori del lavoro, sostenuto anche dalla Fondazione Vialli e Mauro e dal ministero della Salute – quattro centri, tre dei quali italiani: il Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze dell’università di Torino e dell’ospedale Molinette di Torino (coordinato dal professor Adriano Chiò), il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda – USA (coordinato dal professor Bryan Traynor), il Centro Sla dell’ospedale universitario di Modena (coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli) ed il laboratorio di genetica molecolare dell’azienda ospedaliera Oirm Sant’Anna (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno). Dal punto di vista tecnico la scoperta -si legge in una nota dell’ospedale torinese Molinette – è stata possibile grazie all’uso della nuova tecnica degli esomi, grazie alla quale è possibile sequenziare tutta quella parte del DNA che codifica per le proteine. La tecnica è stata utilizzata per la prima volta negli studi sulla Sla. 

Il gene “sotto accusa” era già noto come causa di un’altra malattia neurologica (la demenza frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget), ma soprattutto, oltre ad essere la causa del Morbo di Lou Gehrig (denominazione ormai diventata famosa in campo sportivo), è il primo gene di cui si è scoperto la capacità di interferire con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. I motoneuroni nella SLA, infatti, muoiono per accumulo di queste proteine anomale. La scoperta del ruolo del VCP (Valosin Containing Protein) rappresenta quindi – secondo gli esperti- una svolta fondamentale per la comprensione di questa patologia ed offre prospettive per possibili terapie. Fondamentale per lo studio- conclude la nota – l’apporto del consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla.