Diabete di tipo 1: una diagnosi ogni tre giorni nei bambini

Esistono principalmente due forme di diabete: il diabete di tipo 1 e il diabete di tipo 2.
Il diabete di tipo 1, che rappresenta appena il 10% dei casi, è una malattia che colpisce per lo più bambini e ragazzi (con due picchi di incidenza: uno attorno ai 5 anni e uno più importante tra i 10 e i 12 anni, durante lo sviluppo puberale) e le persone magre o normopeso. E’una malattia autoimmune: in questi casi infatti il pancreas non produce insulina perché l’organismo distrugge le beta cellule che la producono. E’ quindi necessario che l’insulina venga iniettata dall’esterno quotidianamente e per tutta la vita.

Il diabete di tipo 2, invece, (che rappresenta il 90% dei casi), non è di tipo autoimmune, ma ha una notevole componente ereditaria e colpisce per lo più adulti – anziani, persone sovrappeso od obese e si cura attraverso una terapia con ipoglicemizzanti orali (solo tardivamente attraverso insulina).

Abbiamo chiesto al dottor Giulio Frontino, medico pediatra specializzato in Endocrinologia e Diabetologia presso l’Unità di Pediatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, di aiutarci a capire il diabete di tipo 1.

Dottor Frontino, quali sono i sintomi del diabete di tipo 1?
La carenza assoluta di insulina è incompatibile con la vita. È quindi importante fare una diagnosi precoce. I sintomi più comuni sono l’aumento della quantità di urine e della frequenza con cui i bambini o i ragazzi fanno pipi (anche di notte, spesso bagnando il letto); una sete eccessiva; fame smisurata spesso associata a perdita di peso. Un genitore che individui nel proprio figlio questi sintomi deve rivolgersi al pediatra di famiglia o al Pronto Soccorso. La diagnosi iniziale è semplice: è sufficiente la valutazione della glicemia (attraverso una piccola puntura sulla punta delle dita).

Quali sono le cause che portano all’esordio del diabete di tipo 1 in età pediatrica?
Alla base dell’insorgenza di questa malattia c’è una predisposizione genetica: sono più di 70 le varianti genetiche identificate come potenzialmente predisponenti. Tra questi, i geni HLA conferiscono il 50% del rischio. Ma ciò non significa che se si possiedono i geni HLA predisponenti il diabete si presenterà sicuramente (come avviene per le malattie ereditarie). Servono altri elementi scatenanti.

Quali?
Si suppone che uno o più fattori presenti nell’ambiente siano in grado di innescare in un individuo predisposto l’attivazione della risposta immunitaria che genera il diabete di tipo 1. La componente cosiddetta ‘ambientale’ (nel senso di ‘non-genetica’) è sicuramente molto importante e responsabile dell’aumento dell’incidenza del diabete che oggi riscontriamo. Sfortunatamente ad oggi, intorno a questi fattori ambientali ci sono solo ipotesi (virus? dieta? altro?) ma nessun fattore concreto è stato identificato.

C’entra l’obesità?
L’obesità non causa direttamente il diabete di tipo 1, (è invece strettamente correlata all’insorgenza del diabete mellito di tipo 2) ma può influenzare indirettamente l’esordio e la gestione della malattia. Un altro fattore ambientale ultimamente discusso è che il sistema gastrointestinale sia coinvolto nella genesi del meccanismo autoimmune, dato che anche nell’intestino si generano le cellule regolatorie del sistema immunitario: al momento non è chiaro il meccanismo che lega flora intestinale e diabete, ma questo è un ambito attivo della ricerca. I bambini con diabete hanno un maggior rischio di sviluppare altre patologie autoimmuni organospecifiche, come le malattie della tiroide e la celiachia.

Si può prevenire?
No, al momento no. È possibile, con un semplice prelievo di sangue, cercare gli autoanticorpi per individuare i soggetti a rischio di sviluppare il diabete. I ricercatori hanno focalizzato il loro interesse su questi soggetti nella speranza di individuare un farmaco o una vaccinazione in grado di fermare il meccanismo autoimmunitario e bloccare o ritardare lo sviluppo del diabete. L’ospedale San Raffaele è l’unico Centro italiano che sta partecipando ad uno degli studi più grandi e noti del mondo che si chiama TrialNet ad oggi però sono possibili solo protocolli sperimentali, l’efficacia dei quali deve essere ancora dimostrata.

Quanto è diffuso il diabete 1?
L’incidenza del diabete mellito di tipo 1 sta aumentando rapidamente a livello mondiale, colpendo in particolare i bambini in età scolare e prescolare. Studi hanno dimostrato che l’incidenza sta crescendo annualmente dell’1-5%, con un aumento più rapido tra i bambini di età inferiore ai 5 anni.

In Italia?
Anche in Italia l’incidenza del diabete mellito di tipo 1 è in aumento in età pediatrica. I nostri dati suggeriscono che nei prossimi anni ci sarà un numero crescente di bambini e adolescenti affetti da T1D. Questo dato dovrebbe quindi essere preso in considerazione nel pianificare le risorse sanitarie regionali/nazionali. In Lombardia l’incidenza in età pediatrica è aumentata del 128% in 31 anni passando da 7 casi su centomila nel 1989 a 16 casi su centomila nel 2020.

Quanti casi di diabete pediatrico seguite al San Raffale di Milano?
Nel 2022 abbiamo seguito in ambulatorio quasi mille bambini e adolescenti con diabete, e sono state effettuate circa 130 nuove diagnosi di diabete mellito di tipo 1, la malattia cronica più frequente in età pediatrica: quasi un nuovo caso ogni tre giorni.

All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nel 2021-2022 si è registrato un aumento di oltre 35% dei casi di pazienti ricoverati per esordio di diabete di tipo 1 rispetto agli anni 2018-2020. Quali sono i vostri numeri in confronto ai periodi pre-pandemici?
Come gruppo di ricerca del San Raffaele, in collaborazione con altri centri Lombardi, abbiamo recentemente pubblicato uno studio proprio su questo argomento su eClinicalMedicine (Lancet) nel 2021. Il nostro studio descrive le caratteristiche cliniche relative all’insorgenza del T1D durante la pandemia in Lombardia, una regione che è stata l’epicentro della pandemia di Covid-19. In primo luogo, abbiamo dimostrato che il T1D pediatrico segue la tendenza all’aumento osservata tra il 2017 e il 2020. Tali dati sono in linea con i rapporti mondiali più recenti su questo argomento. L’incidenza simile nel 2019 e nel 2020 non suggerisce in modo sicuro un impatto a breve termine del COVID-19 sulla nuova insorgenza di T1D. La relazione tra infezioni virali e insorgenza del T1D è complessa e lungi dall’essere completamente compresa.

Tra l’infezione da Covid-19 e insorgenza del diabete 1 c’è qualche tipo di nesso?
Non sono ancora stati confermati dei collegamenti solidi e diretti tra COVID-19 e T1D. Le infezioni virali possono agire come fattore scatenante ambientale per l’inizio di questo processo. Questo processo può richiedere tempo e può giustificare il motivo per cui l’insorgenza di nuovi casi è stata ritardata rispetto all’inizio della pandemia ed è diventata evidente più tardi. Tuttavia, l’ipotesi di un effetto citotossico diretto sulle beta-cellule non si può ad oggi totalmente escludere: stiamo analizzando, per esempio il legame del virus o della proteina spike scissa con il recettore dell’enzima di conversione dell’angiotensina 2 (ACE2).
Per rispondere: non è possibile attualmente né escludere, né affermare con certezza una relazione causa-effetto tra la pandemia e l’insorgenza di questa malattia.

Leggi qui la testimonianza dei genitori di Sofia, una bimba di nove anni che poche settimane fa ha ricevito una diagnosi di diabete 1.

«Così il diabete è entrato nella vita di nostra figlia, di 9 anni»