ipotiroidismo: con lo screening precoce salvi tutti i neonati

È la più frequente endocrinopatia dell’età evolutiva e al mondo ne soffre un neonato su 3mila. In Italia sono circa 4.100 i piccoli iscritti nel Registro nazionale degli ipotiroidei congeniti, colpiti da forme permanenti dovute all’assenza, ad alterazioni o disfunzioni della ghiandola tiroidea. «Il mancato apporto di ormoni T3 e T4 ha conseguenze gravi sullo sviluppo fisico e mentale, ma una diagnosi precoce e l’assunzione quotidiana di una terapia sostitutiva assicura una vita del tutto normale», spiega Giacomo Guerrini, presidente dell’Associazione di famigliari con soggetti ipotiroidei. «Grazie allo screening neonatale obbligatorio è oggi possibile intervenire tempestivamente con cure adeguate». I dati raccolti fino al 2005 mostrano come l’intervallo tra nascita e inizio della terapia si sia ridotto negli anni (1987-99: 23 giorni; 2000-2005: 19 giorni), con differenze geografiche che vedono al Nord interventi più rapidi che al Centro-Sud Italia. «Alcuni genitori ci scrivono lamentando ritardi nella diagnosi. Personalmente ritengo si tratti più facilmente di disfunzioni procedurali che di mancati screening, ma ci stiamo muovendo per fare luce sui protocolli seguiti nelle diverse regioni».
L’associazione, nata a Milano nel 93 col supporto dell’équipe medica dell’Università Vita Salute San Raffaele, finanzia progetti di ricerca e sostiene oggi, tramite una linea telefonica, un sito e un indirizzo mail dedicati, circa 3mila famiglie. Un dato destinato a crescere con la recente riduzione della soglia di allarme. «Il cut-off nei valori del Tsh ha permesso di eseguire accertamenti su un più ampio numero di neonati, riscontrando la patologia anche in presenza di valori meno evidenti». Una precauzione che insieme alla commercializzazione della terapia sostitutiva in gocce, autorizzata a fine 2008, rappresenta un traguardo importante. «In Europa il farmaco circolava già dal 79, perché più semplice da somministrare ai neonati delle compresse. In Italia ci sono voluti quattro anni di confronto con l’Aifa per mettere fine ai pellegrinaggi di tante famiglie in Svizzera».
Chiusa una battaglia se ne apre un’altra: capitolo tesserino rosa. «Garantisce l’esenzione ticket per esami specifici», dice Guerrini. «Sappiamo che le forme transitorie diventano permanenti se la disfunzione non rientra nei primi tre mesi di vita. Eppure la Regione Lombardia si ostina a rilasciare tessere a scadenza biennale. Inoltre, le procedure di rinnovo variano da Asl ad Asl». Una mancanza di trasparenza registrata su più fronti. «Nel precedente governo, i ministri Turco e Padoa Schioppa avevano deliberato l’inclusione dell’ipotiroidismo congenito fra le patologie invalidanti aventi diritto, secondo la legge 104, a tre giorni mensili di assenza dal lavoro. Purtroppo, ad oggi, molte Asl fanno orecchie da mercante». Due le criticità in sede di accertamento: «Da un lato, una procedura che assimila impropriamente norme differenti; dall’altro, la mancanza di commissioni dedicate, composte, secondo legge, da tre medici legali, un rappresentante dell’associazione e uno specialista della patologia in trattazione». A mancare, verbali alla mano, è quasi sempre quest’ultimo.