#insiemesiamomusica: Lucrezia, Tommaso e la vita con la sclerosi tuberosa

«La diagnosi l’ho fatta io, ancora prima della schiacciante prova della risonanza magnetica. Quella crisi ha cambiato la sua esistenza e la nostra. Tutte le nostre sicurezze si sono sgretolate». Sono parole pesanti come macigni, rigonfie di amore, di solitudine, di forza e di fragilità insieme, ma soprattutto di tante incognite, quelle della mamma di Tommaso, un bimbo di 4 anni affetto da sclerosi tuberosa (ST), una malattia genetica rara che porta alla formazione di tumori in diversi organi tra cui cervello, occhi, cuore, reni, cute e polmoni e i cui sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l’epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali. Stefania, la mamma di Tommaso, è anestesista rianimatore all’ospedale Maggiore di Novara: «La diagnosi è arrivata per noi la scorsa estate, intollerabile ed opprimente come una lama conficcata nel petto. Fin dalla nascita avevo colto dei segnali sospetti in lui, quindi, di fronte a quella crisi epilettica in macchina, al ritorno dal mare, non ho avuto dubbi».

La sclerosi tuberosa, di cui oggi ricorre la giornata mondiale di sensibilizzazione, è una malattia è particolarmente infida a causa dell’estrema variabilità delle manifestazioni cliniche che caratterizzano il suo decorso. Molti soggetti mostrano segni evidenti già nei primi anni di vita, in altri invece rimangono nascosti a lungo. Alcuni soggetti sono colpiti in maniera lieve, altri in maniera più grave. «Sebbene conosca bene ogni possibile risvolto clinico della ST», spiega Stefania, «la difficoltà più grande nell’affrontare la sua malattia deriva proprio dall’imprevedibilità assoluta che è specifica di questa patologia. Non sappiamo come evolverà”. Ogni decorso è davvero molto diverso.

Tommaso oggi ha uno sviluppo cognitivo normale per i suoi 4 anni, ma tutto questo non rappresenta alcuna garanzia sul suo futuro stato di salute, sulle cure che si renderanno necessarie e su quello che sarà quando noi non ci saremo più. Viviamo nell’incertezza assoluta tra mille paure. Ed è spiazzante

Stefania, mamma di Tommaso

«Sebbene conosca bene ogni possibile risvolto clinico della ST», spiega Stefania, «la difficoltà più grande nell’affrontare la malattia di Tommaso deriva proprio dall’imprevedibilità assoluta che è specifica di questa patologia. Non sappiamo come evolverà». Ogni decorso è davvero molto diverso. «Allo stato attuale nostro figlio ha uno sviluppo cognitivo normale per i suoi 4 anni ma è epilettico e manifesta una serie di disordini neuropsichiatrici. Tutto questo non rappresenta alcuna garanzia sul suo futuro stato di salute, sulle cure che si renderanno necessarie e su quello che sarà quando noi non ci saremo più. Viviamo nell’incertezza assoluta tra mille paure. Ed è spiazzante. Le difficoltà sono ovunque». A cominciare dalla scuola: Tommaso sta per terminare il primo anno della scuola dell’infanzia e la famiglia è in attesa di sapere se a settembre potrà avere un’insegnante di sostegno. «L’iter è lungo e complicato. A causa di queste infinite sfumature per questi bambini è spesso difficile essere riconosciuti come bisognosi di figure assistenziali all’interno del percorso scolastico», seppure l’autismo si manifesti in una grande percentuale di malati di ST.
Nelle cose di tutti i giorni poi Tommaso trova molto giovamento dalla presenza di altri bambini, ma i gruppi numerosi e chiassosi lo mettono a disagio: «Stiamo alla larga dalle feste di compleanno, spero che i compagni possano capirlo», spiega Stefania. Oggi Tommy frequenta con piacere il laboratorio di Dimidimitri, dove ha modo di esprimersi tramite il teatro e le arti circensi: «In quei momenti i suoi occhi grandi e profondi mostrano tutta la sua infinità dolcezza e delicatezza».

In queste condizioni, portare avanti una vita e un lavoro regolare è uno sforzo disumano. I servizi territoriali, come spesso accade, sono assolutamente impreparati per far fronte alle necessità dei bambini con malattie rare

Stefania, mamma di Tommaso

Tra le difficoltà c’è anche l’organizzazione della quotidianità della famiglia, di cui fa parte anche Beatrice, di 2 anni. «Pensiamo che lei sia una risorsa enorme per Tommaso, anche se siamo consapevoli che la sua vita non sarà semplice. Vorremmo dedicarci molto anche a lei, ma non sempre è possibile farlo». I genitori di un bambino affetto da ST possono usufruire della legge 104: tre giorni lavorativi al mese, «ma la cura di un figlio affetto da questa patologia – ammette sfinita la mamma di Tommaso – richiede sforzi enormi, 24 ore al giorno». I disturbi del sonno sono frequenti in chi ha questa malattia e le notti sono spesso difficili da gestire. «In queste condizioni, portare avanti una vita e un lavoro regolare è uno sforzo disumano. I servizi territoriali, come spesso accade, sono assolutamente impreparati per far fronte alle necessità dei bambini con malattie rare».

Come Tommaso e come Martina, che ora ha 25 anni, protagonista del documentario La forza della fragilità, di Maurizio Rigatti. Il corto, che il mese scorso ha vinto il “Premio Miglior Corto – Sezione Disabilità" al Festival internazionale "Tulipani di Seta Nera", è il ritratto crudo e delicato di questa patologia incurabile e di come Martina, i suoi genitori e i suoi famigliari siano riusciti a trovare una «forza nella fragilità», ovvero opportunità e soluzioni per poter realizzare un percorso di vita dignitoso che le consentisse di partecipare alla vita scolastica e sociale. La mamma di Martina nel 1997 ha fondato la Associazione sclerosi tuberosa (AST), che si prende cura delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie, sia tramite sussidi alla ricerca che tramite l’organizzazione di iniziative ludiche e terapeutiche: dal 22 al 26 maggio, ad esempio, alcuni ragazzi saliranno a bordo di Nave Italia una goletta di 60 metri condotta dall’equipaggio della Marina Militare, per un’esperienza di condivisione, con l’obiettivo di fare emergere risorse inespresse e una maggiore autonomia.

Il 15 maggio si celebra la “Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa”, con iniziative in tutto il mondo a cura della Tuberous Sclerosis Complex International e delle varie organizzazioni nazionali. La AST in Italia ha diffuso lo spot #insiemesiamomusica, diretto da Maurizio Rigatti con protagonisti il cantautore Giovanni Caccamo (vincitore della 65esima edizione del Festival di Sanremo) e la piccola Lucrezia. Come la gran parte delle malattie rare, la ST è attualmente senza cura: si possono trattare alcuni sintomi, ma non si può in alcun modo prevedere né controllare l’evoluzione della malattia e delle sue manifestazioni. Per questo motivo la ricerca scientifica rappresenta l’unica speranza. Negli ultimi venti anni sono stati fatti molti passi avanti: i progressi clinici e genetici, di biochimica e neurobiologia hanno iniziato a far luce su questioni centrali per la diagnosi, prevenzione e cura.