In Lombardia la Sma entra nello screening neonatale

In Lombardia la SMA entra nello Screening Neonatale Esteso. Ci sarà intanto per tre anni, a partire dal prossimo 15 settembre, con uno stanziamento di 1 milione di euro annui. Promessa mantenuta quindi da parte dell’assessore regionale al Welfare, Guido Bertolaso.

La nuova organizzazione dello screening neonatale esteso individua il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale dei Bambini ‘V.Buzzi’, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano come laboratorio di screening neonatale e per i test di conferma diagnostica.

I quattro centri clinici di riferimento (CCR) per Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) saranno l’IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza e a Milano l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico; l’Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo e l’Ospedale dei Bambini V. Buzzi. Come centro clinico di riferimento (CCR) per l’Atrofia muscolare spinale è stato individuato l’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.

«Con questa delibera potenziamo le attività di prevenzione per più piccoli e per i loro genitori. Lo screening neonatale esteso rende ora possibile anche la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale, andando un passo oltre la normativa nazionale. È l’ennesimo provvedimento che ci consente di ribadire l’importanza della prevenzione e l’attenzione verso questa tematica, ma non ci fermiamo qui», ha affermato l’assessore Guido Bertolaso.

«Davvero un’ottima notizia», commenta Lisa Noja, consigliera di Italia Viva in Lombardia, che proprio un mese fa aveva incalzato sul tema l’assessore dopo aver lavorato sul tema anche da deputata durante la precedente legislatura. «Sono contenta perché l’assessore Bertolaso è stato di parola. Però non posso dimenticare che, purtroppo, in moltissime Regioni questi test non sono ancora previsti e che tutto rimane in mano alle iniziative delle singole Regioni perché i fondi a livello nazionale sono tuttora bloccati». Gli screening neonatali sono obbligatori dal 2016, quando la legge 167 li ha inseriti nei livelli essenziali di assistenza (LEA). Nel 2021, il gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso ha dato parere positivo all'introduzione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in questi esami e il Parlamento ha stanziato fondi per finanziare tale estensione. Da allora, in attesa dell'aggiornamento del Ministero della Salute, alcune Regioni hanno avviato dei progetti pilota che estendono gli screening anche all'esame per diagnosticare questa malattia in maniera tempestiva, ma si tratta ancora di poche iniziative. Ad oggi il servizio è offerto in otto Regioni. «In Italia sono disponibili nuove terapie geniche per la Sma che sono efficaci se somministrate il prima possibile, quindi lo screening neonatale è indispensabile» prosegue Noja. «Ecco perché chiedo anche l’impegno del ministro della Salute Orazio Schillaci affinché questi screening estesi diventino realtà ovunque. Sono due anni che aspettiamo. Ora davvero bisogna fare presto».

Ilaria Ciancaleoni Bartoli, fondatrice e direttrice dell’Osservatorio malattie rare-Omar ha commentato la notizia mettendo in evidenza il ritardo perdurante nell’aggiornamento del panel dello screening: «Mentre a livello centrale il ministero della salute continua, nonostante il parere favorevole depositato da mesi, a non aggiornare il panel dello screening, sulla SMA, la patologia con maggiore urgenza, la Lombardia va avanti da sola sulla strada della civiltà. È un dovere garantire lo stesso diritto a tutti i bambini, anche a quelli che nascono nelle regioni in piano di rientro, le uniche a non fare questa scelta perché semplicemente non possono».