Hai mai visto un unicorno? Il video che fa luce sullo screening neonatale per la Sma

Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola. Antonio ne ha uno e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Sono gesti quotidiani e apparentemente semplici, ma straordinari se si pensa che hanno la Sma1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, una patologia genetica rara che indebolisce progressivamente i muscoli rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.

Le storie di Aurora e Antonio impensabili fino a qualche anno fa sono oggi possibili grazie ai progressi della scienza e delle terapie.

E sono loro i piccoli protagonisti del cortometraggio “Hai mai visto un unicorno?”, prodotto da Famiglie Sma, Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e GoGo Frames al centro di una proiezione speciale organizzata a Palazzo Merulana nei giorni scorsi nel mese di sensibilizzazione sullo Screening Neonatale Esteso (Sne).  

Occasione per guardare al futuro della patologia nel corso di un confronto tra clinici e rappresentati istituzionali durante l’evento realizzato da Famiglie Sma e OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Novartis e il patrocinio dei Centri Clinici NeMO.

La diagnosi tempestiva è – ricorda una nota – al momento l’arma più importante per contrastare l’atrofia muscolare spinale e si realizza grazie allo screening neonatale: un test genetico che individua nel bambino appena nato la presenza della Sma, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si verifichino i danni gravi e irreversibili tipici della patologia.

Un diritto garantito solo in sette Regioni

Era il 2019 quando è iniziato il primo progetto pilota di Screening e il 2021 quando il Gruppo di lavoro al ministero della Salute ha dato il suo parere positivo per estenderlo in tutta Italia. Ad oggi manca però ancora il decreto per rendere questo diritto effettivo per tutti i nuovi nati del nostro Paese ed è al momento garantito solo in sette Regioni.

«Un colpevole ritardo normativo che crea gravissime disuguaglianza», afferma Francesco Saverio Mennini, professore di Economia Politica ed Economia Sanitaria all’Università di Roma Tor Vergata. Il docente sottolinea l’importanza del valore della vita e la responsabilità del sistema sanitario italiano nel garantire uguali diritti. «Lo screening neonatale unito a terapie altamente avanzate è un binomio che garantisce qualità di vita, speranza, futuro e nuova vita alle famiglie».

Progressi nelle terapie

«Gli enormi progressi delle terapie per la Sma hanno consentito negli ultimi sei anni di assistere a una vera e propria rivoluzione copernicana che ha cambiato radicalmente la prospettiva dei pazienti e delle loro famiglie», sottolinea Marika Pane, professoressa associata di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica e direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs.

Pane aggiunge: «Oggi si sta delineando una vera e propria “Sma 3.0”, quella dell’epoca dello screening neonatale universale, in cui avremmo una diagnosi non più basata sulla gravità clinica, ma sulla presenza di un difetto genetico (l’assenza del gene SMN1). Indipendentemente dall’approccio terapeutico, i dati oggi disponibili indicano infatti in maniera incontrovertibile che quanto più precocemente si interviene con i trattamenti, tanto maggiore è la loro efficacia. Se le terapie sono somministrate prima della comparsa dei sintomi, come avviene con una diagnosi precoce grazie allo screening neonatale, i bambini riescono a compiere le stesse tappe di sviluppo motorio dei loro coetanei sani».

Estendere lo screening neonatale in tutta Italia per non creare disparità

«Il cortometraggio e il confronto a seguire sono occasioni per noi importantissime perché abbiamo l’opportunità di raccontare la vita e normalizzare la quotidianità delle nostre famiglie facendo emergere l’impatto delle terapie», afferma la presidente di Famiglie Sma Anita Pallara. «La Sma sta cambiando rapidamente grazie ai progressi della scienza ma le risposte istituzionali non riescono a tenere il passo. La mancata estensione dello screening neonatale in tutta Italia è una sconfitta per tutti e crea una grave disparità».

Francesca Gasbarri, digital and social media di OMaR evidenzia che: «Negli ultimi anni Osservatorio Malattie Rare ha cercato di cambiare il modo in cui si raccontano le malattie rare e la disabilità, mettendo al centro le persone, le loro storie e quotidianità. Oggi, al centro del nostro racconto ci sono due bambini, Antonio e Aurora. Guardiamo da vicino la loro quotidianità e celebriamo i loro nuovi orizzonti di vita resi possibili dai progressi della scienza».

La terapia genica

Se fino al 2017 non esistevano infatti terapie per l’atrofia muscolare spinale, oggi grazie al progresso della scienza si hanno diverse opzioni, tra cui quella genica, che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. È la terapia dei protagonisti del documentario, Antonio e Aurora, la stessa di cui ad oggi in Italia hanno usufruito 110 bambini.

«Come professionista e uomo mi sento fortunato e onorato di far parte di questo progetto al fianco della comunità di pazienti, della comunità scientifica e dalle istituzioni per garantire lo screening neonatale esteso in tutto il territorio nazionale e un accesso sostenibile alle terapie avanzate», afferma Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies. L’incontro ha visto la partecipazione di Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica presso l’Ospedale di Venere di Bari; di Ylenia Zambito, membro della Commissione Affari sociali e Sanità del Senato, Francesco Maria Salvatore Ciancitto, Ilenia Malavasi e Maddalena Morgante membri della Commissione Affari sociali della Camera.

In apertura Aurora, protagonista del video – Tutte le immagini da Ufficio stampa