Gli acondroplasici non sono nani da circo

Si dice “altezza mezza bellezza”, ma il II Convegno Internazionale sull’Acondroplasia, appena chiusosi a Roma e organizzato dall’A.I.S.Ac. – Associazione per l’lnformazione e lo Studio dell’Acondroplasia, ha dimostrato che è l’altezza dell’uomo e non la statura che determina la bellezza della persona. “Siamo stanchi di essere pensati come fenomeni da baraccone – è stato ribadito dalle oltre 200 persone presenti al convegno – tanto da diventare il leitmotiv della campagna pubblicitaria di lancio dell’emittente televisiva LA 7 e poi soggetto per una campagna, di cui è sconosciuto il patrocinatore, per salvare i nani dall’estinzione.” La medicina definisce che nano sia un individuo la cui statura è inferiore al 3° percentile medio di una determinata popolazione, in Italia, con variazioni regionali, è nano un individuo di statura attorno ai 140 cm. L’acondroplasia ha come segno distintivo un alterato rapporto tra la lunghezza degli arti e del busto; più che una malattia si può considerare come è una malformazione. Nel 90% dei casi si presenta come una neomutazione genetica da due genitori sani, l’incidenza è un neonato su 20.000 nati. Tale situazione non incide per nessun motivo sulle capacità intellettive. Recenti ricerche hanno messo in evidenza che tale mutazione del gene è trasmessa in linea maschile e che, in maggioranza, gli acondroplaisici nascono da padri con un’età molto adulta. “L’intervento di allungamento degli arti è l’unico trattamento possibile, non è dallo studio dell’ormone della crescita che si potranno avere, nei prossimi anni, dei miglioramenti”, è stata una delle conclusioni del Convegno. Lo scopo dell’intervento chirurgico non mira soltanto ad alleviare i problemi psicologici ma sono volti a correggere danni funzionale che causano patologie artrosiche per le articolazioni del ginocchio o dell’anca. L’allungamento degli arti permette di svolgere attività quotidiane altrimenti limitate o precluse in un modno di “spilungoni” come ad esempio il semplice uso del bancomat, la pulsantiera dell’ascensore, o di avere agilità di movimenti in una toilette pubblica, ecc. Il convegno è stato un raro momento di grande confronto: tra medico e genitore che ogni giorno si trova a dover affrontare l’accettazione del proprio figlio all’interno di un gruppo di compagni di scuola o il dolore fisico che spesso attanaglia la schiena, l‘arco dentario, le ginocchia o l’orecchio di questi bambini; tra il medico e chi ormai adulto acondroplasico vuole fare una scelte di vita: avere un figlio. Ma soprattutto, ha permesso il confronto tra medici sul modo e le modalità di “comunicare” una diagnosi che diventa un’intera esistenza. A.I.S.Ac c/o Giulia Pigliucci 06.59.10.347 e-mail: add@srd.it